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出生缺陷的产前筛查与诊断理论试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项不属于产前筛查的目标疾病？（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.先天性心脏病（非综合征型）

2.早孕期血清学筛查的常用指标是（）

A.甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）

B.游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhA）

C.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-hCG

D.游离胎儿DNA（cfDNA）、PAPP-A

3.胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳孕周是（）

A.8-10周

B.11-13??周

C.14-16周

D.18-20周

4.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）主要检测的染色体异常是（）

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常（如45,X）

C.染色体微缺失/微重复

D.所有常染色体数目异常

5.中孕期四联血清学筛查的指标不包括（）

A.AFP

B.游离β-hCG

C.uE3

D.InhA

6.介入性产前诊断的金标准是（）

A.绒毛活检（CVS）

B.羊水穿刺（AF）

C.脐血穿刺（PUBS）

D.胎儿超声心动图

7.超声筛查胎儿严重结构畸形的最佳时间是（）

A.11-13??周

B.16-18周

C.20-24周

D.28-32周

8.以下哪项是羊水穿刺的禁忌症？（）

A.孕妇发热（体温＞38℃）

B.孕18周单胎妊娠

C.超声提示胎盘位于子宫前壁

D.孕妇要求明确胎儿性别

9.唐氏综合征（21-三体）的血清学筛查特征是（）

A.AFP升高、hCG升高、uE3升高

B.AFP降低、hCG升高、uE3降低

C.AFP升高、hCG降低、uE3降低

D.AFP降低、hCG降低、uE3升高

10.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查特征是（）

A.AFP显著升高

B.hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.InhA显著升高

11.早孕期联合筛查（NT+血清学）对21-三体的检出率约为（）

A.60%-70%

B.70%-80%

C.85%-90%

D.95%以上

12.NIPT的假阳性率主要与以下哪项因素相关？（）

A.孕妇年龄

B.多胎妊娠

C.孕妇自身染色体异常

D.胎儿孕周

13.绒毛活检的最佳孕周是（）

A.6-8周

B.10-13周

C.15-18周

D.20-22周

14.胎儿超声软指标“心室强光斑”最常见于（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.正常胎儿

15.产前诊断的适应症不包括（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.血清学筛查高风险

C.超声提示胎儿结构异常

D.孕妇既往生育健康婴儿

16.脐血穿刺的主要风险是（）

A.流产率约0.5%-1%

B.感染风险高于羊水穿刺

C.胎儿心动过缓或死亡

D.以上均是

17.以下哪项属于胎儿结构畸形的“致死性畸形”？（）

A.室间隔缺损（3mm）

B.无脑儿

C.多指（趾）

D.轻度肾盂扩张

18.血清学筛查高风险孕妇，首选的进一步检查是（）

A.复查血清学指标

B.NIPT

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.胎儿超声

19.性染色体数目异常（如47,XXY）的NIPT检测准确性（）

A.与21-三体相当

B.高于21-三体

C.低于21-三体

D.无法检测

20.产前筛查的核心原则是（）

A.高准确性、低假阳性

B.高检出率、可接受的假阳性率

C.覆盖所有出生缺陷

D.替代产前诊断

二、名词解释（每题4分，共20分）

1.出生缺陷

2.产前筛查

3.NT检查（颈项透明层厚度）

4.介入性产前诊断

5.胎儿游离DNA（cfDNA）

三、简答题（每题8分，共32分）

1.简述早孕期血清学筛查与中孕期血清学筛查的主要区别。

2.列举NIPT的技术原理及其临床应用范围，同时说明其局限性。

3.介入性产前诊断的主要方法包括哪些？分别简述其优缺点。

4.超声筛查胎儿