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出生缺陷知识培训考核试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列关于出生缺陷的定义，正确的是（）

A.出生后一定时间内发现的结构或功能异常

B.出生时即存在的结构、功能或代谢异常

C.因后天疾病或外伤导致的身体缺陷

D.仅指肉眼可见的体表畸形

2.我国最常见的出生缺陷类型是（）

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.唐氏综合征（21-三体综合征）

3.出生缺陷三级预防中，一级预防的核心措施是（）

A.产前筛查与诊断

B.新生儿疾病筛查

C.婚前、孕前保健及叶酸补充

D.出生缺陷患儿的早期干预

4.孕妇叶酸缺乏最可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）

C.唇腭裂

D.先天性听力障碍

5.唐氏综合征（21-三体综合征）属于（）

A.单基因病

B.多基因遗传病

C.染色体病

D.环境致畸性疾病

6.孕期最易受致畸因素影响的“致畸敏感期”是（）

A.孕1-2周

B.孕3-8周

C.孕9-12周

D.孕13-28周

7.下列哪项不属于产前筛查的常用方法？（）

A.孕早期血清学筛查（PAPP-A+β-hCG）

B.胎儿系统超声检查（NT测量）

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.无创DNA检测（NIPT）

8.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生染色体异常的风险显著增加，最常见的异常是（）

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.特纳综合征（45,X）

D.猫叫综合征（5p缺失）

9.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的筛查方法是（）

A.足跟血苯丙氨酸浓度检测

B.尿液有机酸分析

C.基因检测

D.听力诱发电位

10.下列哪项环境因素不属于已知的致畸原？（）

A.风疹病毒感染

B.孕期少量饮酒

C.电离辐射（如X射线）

D.抗癫痫药物（如丙戊酸钠）

11.关于神经管缺陷的超声诊断，最关键的检查时间是（）

A.孕11-13+6周（NT检查）

B.孕18-24周（系统超声）

C.孕28-32周（晚期超声）

D.孕37周后（产前评估）

12.我国“国家免费孕前优生健康检查项目”要求的检查时间是（）

A.计划怀孕前1-3个月

B.怀孕后1-3个月

C.产后42天

D.没有时间限制

13.先天性心脏病中，最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.法洛四联症

D.动脉导管未闭

14.下列哪项不属于出生缺陷的二级预防措施？（）

A.孕中期血清学唐氏筛查

B.胎儿心脏超声专项检查

C.新生儿听力筛查

D.羊水细胞染色体核型分析

15.对于确诊为严重出生缺陷（如无脑儿）的胎儿，最合理的医学建议是（）

A.继续妊娠并期待自然好转

B.立即终止妊娠

C.出生后进行手术治疗

D.无需干预，观察至分娩

二、多项选择题（每题3分，共30分。多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的致病因素包括（）

A.遗传因素（如染色体异常、单基因突变）

B.环境因素（如病毒感染、药物、射线）

C.遗传与环境共同作用（多基因遗传）

D.孕妇年龄（高龄或低龄）

2.下列属于严重出生缺陷的是（）

A.单纯性唇裂（无腭裂）

B.21-三体综合征（唐氏综合征）

C.无脑儿

D.先天性心脏病（复杂型）

3.孕期需重点避免的感染包括（）

A.风疹病毒（RV）

B.巨细胞病毒（CMV）

C.B族链球菌（GBS）

D.弓形虫（TOX）

4.产前诊断的指征包括（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.产前筛查结果为高风险

C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

D.有不明原因流产、死胎史

5.新生儿疾病筛查的“四病”通常指（）

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

6.关于叶酸补充的正确说法是（）

A.计划怀孕的女性应从孕前3个月开始补充

B.每日推荐剂量为0.4-0.8mg

C.孕中晚期无需继续补充

D.曾生育过神经管缺陷患儿的女性需加大剂量（4-5mg/