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出生缺陷预防试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下关于出生缺陷的定义，最准确的是：

A.婴儿出生时存在的肉眼可见的身体结构异常

B.胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能或代谢异常

C.仅指先天性心脏病、唇腭裂等严重畸形

D.出生后1年内出现的发育障碍性疾病

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是：

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征（21-三体综合征）

D.唇腭裂

3.出生缺陷一级预防的核心措施是：

A.孕期超声筛查

B.孕前及孕早期健康教育与干预

C.新生儿疾病筛查

D.出生缺陷儿的康复治疗

4.为预防神经管缺陷，建议备孕女性开始补充叶酸的最佳时间是：

A.怀孕后立即开始

B.孕前3个月

C.孕12周后

D.计划怀孕前1个月

5.以下哪项不属于TORCH筛查的病原体？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubellavirus）

C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

D.人类免疫缺陷病毒（HIV）

6.唐氏综合征的主要病因是：

A.单基因突变

B.染色体数目异常（21号染色体三体）

C.环境致畸物暴露

D.母体严重营养不良

7.产前诊断的最佳时间窗口（以羊水穿刺为例）通常为：

A.孕6-8周

B.孕11-13周+6天

C.孕16-22周+6天

D.孕28-32周

8.我国新生儿疾病筛查的必查项目不包括：

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

D.听力筛查

9.孕早期（妊娠前3个月）是胎儿器官分化的关键期，此阶段最易受外界致畸因素影响。以下哪项不属于孕早期常见致畸因素？

A.孕妇感染风疹病毒

B.孕妇每天摄入0.4mg叶酸

C.孕妇长期接触有机溶剂（如苯）

D.孕妇服用反应停（沙利度胺）

10.神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）的血清学筛查指标通常为：

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高

C.游离雌三醇（uE3）降低

D.抑制素A（InhibinA）升高

11.以下关于出生缺陷三级预防的描述，错误的是：

A.一级预防是孕前干预，降低缺陷发生风险

B.二级预防是孕期筛查，减少严重缺陷儿出生

C.三级预防是出生后干预，改善患儿生存质量

D.三级预防仅针对可治疗的出生缺陷

12.孕妇年龄≥35岁被称为“高龄孕妇”，其胎儿发生染色体异常的风险显著增加。主要原因是：

A.卵子减数分裂过程中染色体不分离概率升高

B.子宫环境恶化，影响胚胎发育

C.孕妇免疫功能下降，易感染致畸病原体

D.孕期营养吸收能力降低

13.以下哪项属于出生缺陷的“环境致畸因素”？

A.父母双方为表兄妹（近亲结婚）

B.孕妇孕早期感染单纯疱疹病毒

C.胎儿携带囊性纤维化致病基因

D.孕妇家族中有血友病病史

14.产前超声筛查的主要目的是：

A.诊断所有出生缺陷

B.筛查严重结构畸形（如无脑儿、先天性心脏病）

C.确定胎儿性别

D.评估胎儿体重

15.关于叶酸的补充剂量，以下说法正确的是：

A.所有备孕女性需每天补充4mg叶酸

B.曾生育过神经管缺陷儿的女性，需每天补充0.4mg叶酸

C.普通备孕女性推荐剂量为0.4-0.8mg/天

D.孕中晚期无需继续补充叶酸

二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的高危因素包括：

A.孕妇年龄＜18岁或≥35岁

B.夫妻一方或双方有遗传病家族史

C.孕妇孕早期接触放射线（如X线）

D.孕妇孕期规律产检

2.出生缺陷一级预防的措施包括：

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.孕中期唐氏筛查

D.推广叶酸等营养素补充

3.产前诊断的适应征包括：

A.血清学筛查提示高风险（如唐氏综合征高风险）

B.孕妇曾生育过染色体病患儿

C.孕妇孕早期感染风疹病毒

D.超声提示胎儿结构异常（如室间隔缺损）

4.新生儿疾病筛查的意义在于：

A.早期发现先天性代谢病或内分泌疾病

B.避免或减轻智力、身体发育障碍

C.为家庭提供遗传咨询依据

D.替代产前诊断

5.TORCH感染对胎儿的危害包括：