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出生缺陷防治人才培训测试卷及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项属于出生缺陷的“结构畸形”范畴？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.先天性心脏病

D.脆性X综合征

2.我国《孕前和孕期保健指南（2018）》中推荐的叶酸增补起始时间为：

A.计划妊娠前3个月

B.妊娠确认后立即开始

C.妊娠6~8周

D.妊娠12周建档时

3.神经管缺陷（NTDs）的主要血清学筛查指标是：

A.游离β-hCG

B.甲胎蛋白（AFP）

C.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

D.抑制素A（Inhibin-A）

4.唐氏综合征（21-三体）的主要细胞遗传学特征是：

A.5号染色体短臂缺失（猫叫综合征）

B.21号染色体三体

C.X染色体单体（Turner综合征）

D.18号染色体三体

5.以下哪项不属于出生缺陷一级预防措施？

A.婚前医学检查

B.孕早期超声NT筛查

C.叶酸增补预防NTDs

D.环境致畸物暴露干预

6.产前诊断的金标准是：

A.血清学筛查

B.超声软指标评估

C.羊水细胞染色体核型分析

D.无创DNA检测（NIPT）

7.先天性耳聋的常见遗传性病因是：

A.GJB2基因突变

B.SLC26A4基因突变

C.线粒体12SrRNA基因突变

D.以上均是

8.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生染色体异常的风险显著升高，主要原因是：

A.卵子减数分裂过程中染色体不分离概率增加

B.精子质量下降

C.孕期接触致畸物概率增加

D.胎盘功能减退

9.以下哪项属于出生缺陷二级预防的核心目标？

A.减少出生缺陷的发生

B.早期发现并干预，降低致残率

C.改善患儿生活质量

D.阻断缺陷向子代传递

10.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术（MS/MS）主要用于检测：

A.听力障碍

B.先天性心脏病

C.遗传代谢病

D.视力异常

11.以下哪项是产前超声筛查的“六大类严重结构畸形”？

A.无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良

B.房间隔缺损、室间隔缺损、唇腭裂、多指（趾）、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠

C.脑积水、肾积水、肠重复畸形、肺囊腺瘤、淋巴管瘤、脐膨出

D.以上均是

12.对于孕11~13+6周超声NT增厚（≥2.5mm）的孕妇，下一步最合理的处理是：

A.定期随访超声，无需其他检查

B.直接终止妊娠

C.建议进行染色体核型分析或拷贝数变异（CNV）检测

D.仅进行血清学唐氏筛查

13.以下哪项不属于致畸物？

A.风疹病毒（RV）

B.叶酸

C.酒精

D.丙戊酸钠（抗癫痫药）

14.新生儿听力筛查的初筛应在出生后：

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时内

D.1周内

15.对于确诊为21-三体综合征的胎儿，产前咨询的核心内容不包括：

A.胎儿出生后的临床表现（如智力障碍、特殊面容）

B.再次妊娠的再发风险

C.终止妊娠的医学指征及伦理建议

D.推荐使用“基因编辑”技术治疗

16.以下哪项是出生缺陷三级预防的典型措施？

A.先天性心脏病的手术矫正

B.孕早期叶酸增补

C.孕中期羊水穿刺

D.孕前TORCH筛查

17.地中海贫血的主要遗传方式是：

A.X连锁隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.线粒体遗传

18.无创DNA检测（NIPT）的主要检测目标是：

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.所有染色体数目异常

C.单基因病

D.结构畸形

19.以下哪项属于“可干预的出生缺陷”？

A.无脑儿（致死性）

B.严重唇腭裂

C.22q11微缺失综合征（合并复杂先心）

D.以上均是

20.我国《出生缺陷防治健康教育核心信息》中强调的“三级预防”策略的核心是：

A.以一级预防为重点，三级预防并重

B.以二级预防为核心，忽略一级预防

C.仅关注三级预防（治疗）

D.一级预防与三级预防矛盾，需优先选择

二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的常见病因包括：

A.遗传因素（染色体病、单基因病）