肌肉疾病的诊断与治疗.pptVIP

第1页，共33页，星期日，2025年，2月5日1肌肉解剖生理2病因、分类及临床特点3进行性肌营养不良4先天性肌病5代谢性肌病目录CONTENTS第2页，共33页，星期日，2025年，2月5日肌肉疾病通常指骨骼肌疾病人体有600多块肌肉,重量约占成人体重的40%骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成，肌纤维长2cm-15cm,直径7-100um,肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核外为浆膜(肌膜)内含肌浆,肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等)一、肌肉解剖生理第3页，共33页，星期日，2025年，2月5日肌原纤维在肌纤维内平行排列,由粗肌丝\细肌丝组成,肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带)两条Z线间为一个肌节粗肌丝含肌球蛋白(myosin),固定于肌节的暗带(A带);细肌丝含肌动蛋白(actin），一端固定于Z线,另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带)静息状态下,细肌丝两端相距较远,收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动,使肌节缩短第4页，共33页，星期日，2025年，2月5日收缩蛋白包括：肌球蛋白肌动蛋白调节蛋白包括原肌球蛋白(tropomyosin)肌钙蛋白(troponin)伴肌动蛋白(nebulin)在Ca++作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩舒张所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供第5页，共33页，星期日，2025年，2月5日二、肌肉疾病病因、分类及临床特征病因原发性损伤遗传性：炎性肌病：感染性、免疫性继发性损伤神经源性：脊肌萎缩症、周围神经病内科疾病合并症：营养缺乏、内分泌代谢异常第6页，共33页，星期日，2025年，2月5日分类肌细胞膜内病变：肌营养不良，先天性肌病线粒体肌病和线粒体脑肌病代谢性肌病肌细胞膜电位异常：离子通道病第7页，共33页，星期日，2025年，2月5日肌肉疾病特点临床特点肌无力：近端、对称。最重要、最常见的临床表现肌萎缩：常落后于肌无力出现肌肉疲劳：休息后可缓解肌张力低下：新生儿、婴幼儿的重要体征感觉：正常腱反射：明显无力区域反射减退或消失第8页，共33页，星期日，2025年，2月5日辅助检查疾病特点肌电图波幅低、多相短棘波纤颤波、正尖波其他实验室检查血清CK↑肌肉活检基因检测第9页，共33页，星期日，2025年，2月5日一组遗传性肌肉变性病,多有家族史,1/3患儿散发特点:缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累及肢体、躯干、头面肌,少数累及心肌根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、病程、预后等分为不同的临床类型三、进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy)二第10页，共33页，星期日，2025年，2月5日临床类型DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联）FSHD面肩肱型肌营养不良（常显）LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐）CMD先天性肌营养不良（常隐）EDMDEmery-Dreifuss肌营养不良（性联）OPMD眼咽型肌营养不良（常显）OMD眼型肌营养不良（常显）DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）第11页，共33页，星期日，2025年，2月5日DMD和BMD：X-linkedR,Xp21,dystrophinDys跨度2300kb,cDNA14kb，79exon,3685aaDys427kD,细胞骨架蛋白，分布于骨骼肌心肌细胞膜质膜面,起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用Dys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致肌纤维坏死1.假肥大型肌营养不良病因、发病机制第12页，共33页，星期日，2025年，2月5日最常见类型,X性连锁隐性遗传,主要影响男性Duchenne(1868)首先描述发病率约1/3500男婴,无明显地理或种族差异Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)假肥大临床表现第13页，共33页，星期日，2025年，2月5日骨盆带肌肉无力---走路向两侧摇摆(鸭步)髂腰肌股四头肌无力---登楼蹲位站立困难背部伸肌无力--腰椎前凸Gower征--本病特征性表现,腹肌、髂腰肌无力→仰卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立翼