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2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(5卷单选一百题)

2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】诊断多发性肌炎的金标准检查是：【选项】A.肌电图异常B.肌肉活检显示肌纤维空泡变性C.血清肌酶谱升高D.神经传导速度减慢

【参考答案】B

【详细解析】多发性肌炎（PM）的诊断依据包括症状、血清抗肌炎抗体（如抗Jo-1抗体）及肌肉病理学特征。肌肉活检显示肌纤维空泡变性（rimmedvacuoles）是确诊依据，而肌电图异常（A）和神经传导速度减慢（D）更支持神经源性肌病。血清肌酶谱升高（C）常见于炎症或肌肉损伤，但非特异性。

【题干2】重症肌无力患者晨起症状加重、下午缓解的原因是：【选项】A.肌肉疲劳累积B.乙酰胆碱酯酶活性升高C.肌细胞膜钠通道失活D.血清甲状腺功能亢进

【参考答案】A

【详细解析】重症肌无力（MG）的晨轻暮重现象与神经肌肉接头处乙酰胆碱（ACh）的消耗有关。晨起时ACh储备充足，而下午随着重复刺激导致ACh被酯酶快速分解，导致突触间隙ACh浓度降低，肌细胞膜上烟碱型受体（nAChR）敏感性下降。选项B错误，乙酰胆碱酯酶活性升高会加速ACh分解，加重症状。

【题干3】周期性麻痹最常见类型是：【选项】A.低钾型B.高钾型C.肌肉钠通道病型D.甲状腺功能亢进相关型

【参考答案】A

【详细解析】周期性麻痹（CP）中低钾型（ATP酶型）占比80%-90%，表现为血清钾降低、运动后肌无力加重。高钾型（钠通道病型）多见于亚洲人群，表现为运动后血钾升高及肌无力。甲状腺功能亢进相关型（D）属于继发性类型，需结合甲亢病史判断。

【题干4】肌营养不良症中DMD基因突变导致：【选项】A.线粒体功能障碍B.肌肉糖原合成减少C.肌细胞凋亡增加D.肌球蛋白重链结构异常

【参考答案】D

【详细解析】杜氏肌营养不良症（DMD）由DMD基因（位于Xq21）突变引起，该基因编码肌球蛋白重链（MyHC）。突变导致肌纤维结构异常、收缩功能丧失及进行性肌肉萎缩。选项B（糖原减少）是肌强直型肌营养不良症（LGMD2B）特征，选项C（凋亡增加）与部分LGMD相关。

【题干5】成人迟发性肌强直症最常见病因是：【选项】A.线粒体DNA突变B.肌细胞膜钠通道异常C.甲状腺功能减退D.糖原累积病

【参考答案】C

【详细解析】成人迟发性肌强直症（Thomsen病）由钠通道基因SCN4A突变导致，表现为肌强直和低热。选项C（甲状腺功能减退）可合并肌强直症状，但非特异性病因。糖原累积病（D）以肌无力伴代谢异常为特点，线粒体DNA突变（A）多导致线粒体病相关肌无力。

【题干6】诊断Lambert-Eaton肌病（LEMG）特异性抗体是：【选项】A.抗核抗体（ANA）B.抗电压门控钙通道抗体C.抗乙酰胆碱受体抗体D.抗Jo-1抗体

【参考答案】B

【详细解析】LEMG由抗电压门控钙通道（VGCC）抗体介导，导致突触前膜钙离子内流减少，ACh释放障碍。选项C（抗AChR抗体）是重症肌无力的特征，选项D（抗Jo-1抗体）是多发性肌炎相关。

【题干7】肌炎和神经炎共病时，最可能出现的病理改变是：【选项】A.肌纤维横纹溶解B.神经纤维脱髓鞘C.肌纤维空泡变性D.神经元胞体空泡变性

【参考答案】C

【详细解析】肌炎合并神经炎时，肌肉病理以肌纤维空泡变性（rimmedvacuoles）为主，而神经炎表现为神经纤维脱髓鞘（B）或轴突损伤。选项A（横纹溶解）多见于代谢性肌病，选项D（神经元空泡变性）提示中枢神经系统病变。

【题干8】哪种骨骼肌疾病与糖原沉积相关且可累及心脏：【选项】A.肌营养不良症B.线粒体肌病C.糖原累积病D.重症肌无力

【参考答案】C

【详细解析】糖原累积病（GSD）由糖原合成酶或分解酶缺陷导致，典型表现为肌无力伴肝大、智力障碍及心脏淀粉样变性。肌营养不良症（A）以肌纤维结构破坏为主，线粒体肌病（B）与线粒体能量代谢障碍相关。

【题干9】肌桥现象（floor-bridge）常见于哪种遗传性肌病：【选项】A.肌营养不良症B.迟发性肌强直症C.周期性麻痹D.多发性肌炎

【参考答案】B

【详细解析】肌桥现象是迟发性肌强直症（Thomsen病）特征，表现为肌纤维间异常连接的肌原纤维束带，导致运动后延迟强直。肌营养不良症（A）以肌纤维破碎和吞噬现象为主，周期性麻痹（C）与离子通道相关。

【题干10】诊断线粒体肌病的特异性检查是：【选项】A.肌电图静息电位延长B.肌肉磁共