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2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷100题)

2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式属于哪一种？

【选项】A.常染色体隐性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.家族性高胆固醇血症

D.线粒体遗传

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症由常染色体隐性基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，患者需通过饮食控制（低苯丙氨酸饮食）进行管理，典型表现为智力障碍和特殊体味。选项C为常染色体显性遗传病，D为线粒体遗传病，均与题干无关。

【题干2】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿，在感染或食用蚕豆后易发生溶血性贫血，其根本原因是？

【选项】A.红细胞膜结构异常

B.丙酮酸代谢障碍

C.6-磷酸葡萄糖脱氢受阻

D.血红蛋白合成减少

【参考答案】C

【详细解析】G6PD缺乏导致红细胞在缺氧或蚕豆作用下无法抵抗氧化应激，6-磷酸葡萄糖脱氢受阻使红细胞内还原型谷胱甘肽耗尽，膜结构损伤引发溶血。选项A为遗传性球形红细胞增多症特征，B和D与题干机制无关。

【题干3】哪种代谢病会导致患儿出现典型“蒙古面容”？

【选项】A.先天性甲状腺功能减退

B.囊性纤维化

C.糖原贮积病

D.戈谢病

【参考答案】A

【详细解析】先天性甲状腺功能减退（克汀病）患儿因甲状腺激素不足，骨骼发育延迟导致“方颅”“舌大外伸”及智力低下，蒙古面容是典型体征。选项B为呼吸系统疾病，C和D分别表现为肝脾肿大和肝功能异常。

【题干4】诊断苯丙酮尿症的实验室检查首选项目是？

【选项】A.血清苯丙氨酸浓度测定

B.尿苯丙酮酸检测

C.肝脏超声

D.基因检测

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症早期诊断需通过血苯丙氨酸浓度检测（正常2mg/L，患病者可达20-60mg/L），尿苯丙酮酸阳性仅提示代谢异常趋势，基因检测为确诊金标准但非首选筛查手段。

【题干5】泰-萨克斯病（Tay-Sachsdisease）的病理特征与哪种酶缺乏直接相关？

【选项】A.胆碱酯酶

B.神经节苷脂酶

C.腺苷酸琥珀酸裂解酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

【参考答案】B

【详细解析】泰-萨克斯病因神经节苷脂酶（HexosaminidaseA）缺乏导致GM1神经节苷脂在脑组织中堆积，引发进行性神经功能障碍。选项A为有机磷中毒解毒关键酶，C与庞贝病相关，D为Wilson病相关酶。

【题干6】哪种代谢性酸中毒最常见于新生儿？

【选项】A.乳酸酸中毒

B.酮症酸中毒

C.长链脂肪酸氧化障碍

D.酮症性高渗昏迷

【参考答案】C

【详细解析】新生儿因肝脏酶系统未成熟及能量代谢特点，长链脂肪酸氧化障碍（尤其是C14:0和C16:0缺乏）最常见，表现为代谢性酸中毒伴酮症和高脂血症。选项B多见于成人糖尿病，D为高血糖合并脱水状态。

【题干7】诊断戈谢病（Gaucherdisease）的影像学特征是？

【选项】A.骨骼多发性溶骨性改变

B.肝脾显著肿大

C.胸腔积液

D.胫骨串珠

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏导致肝脾显著肿大（占90%病例），典型“卷心菜样”肝脾影像，骨骼病变多见于晚期。选项A为成骨不全症表现，D为佝偻病体征。

【题干8】哪种遗传代谢病患儿出生时即可表现严重神经系统症状？

【选项】A.半乳糖血症

B.果糖不耐受

C.糖原贮积病V型

D.麦卡德尔病

【参考答案】D

【详细解析】麦卡德尔病（McArdle病）为肌酸激酶缺乏，但新生儿期即可因能量代谢障碍出现惊厥、肌无力及呼吸衰竭。选项A（半乳糖血症）症状多在出生后1-2周显现，B（果糖不耐受）表现为喂养困难，C（糖原贮积病V型）以肌无力为主。

【题干9】哪种代谢病患儿会出现典型“蓝婴综合征”？

【选项】A.胱粉症

B.甲状腺功能减退

C.5-磷酸核糖酸脱氢酶缺乏

D.硫酸软骨发育不良

【参考答案】B

【详细解析】新生儿甲状腺功能减退（克汀病）因甲状腺激素不足导致低体温、反应迟钝、皮肤干燥（蓝婴综合征），需出生后72小时内筛查。选项A（胱粉症）为糖原贮积病，C（G6PD缺乏）与溶血相关，D为骨骼发育异常。

【题干10】诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的基因突变主要位于？

【选项】A.21号染色体

B.11号染色体

C.7号染色体

D.X染色体

【参考答案】B

【详细解析】CAH基因突变主要位于11号染色体（21-羟化酶