第26讲　人类遗传病与遗传系谱图分析.pptx

第26讲

人类遗传病与遗传系谱图分析;1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。;1.破考点·抓必备;01;考点一人类遗传病;（2）人类遗传病的特点、类型及实例;;①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带

者XBXb，不患红绿色盲。

②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫

叫综合征等。

③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使

胎儿患先天性白内障。

④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个

成员患夜盲症。

⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段

才表现出来。;2.遗传病的检测和预防;（4）产前诊断;（5）基因检测;（6）基因治疗;3.遗传病的调查;;6.（必修2P94正文）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测

和治疗。 （×）;;解析：基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫

血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携

带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B

错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常（23条），一半异常（24

条），可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病

的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。;2.（2024·河南南阳期末）复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗

传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退

化的现象，导致不育。如图为某患者的家族系谱图，经基因检测，Ⅰ1含有

致病基因，Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是

（）;解析：根据题意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，

又因该病为单基因遗传病，所以该病只能为常染色体显性遗传病（可用假

设法：伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），红绿色盲属于伴X

染色体隐性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于

染色体异常遗传病，软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，故选B。;3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方

式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是（）;4.（2025·吉林一中高三模拟）爱美的女士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。下列有关遗传性雀斑的叙述中，正确的是（）;?;考点二遗传系谱图分析与概率计算;2.电泳图谱

（1）琼脂糖凝胶电泳原理

①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带

上正电荷或负电荷。

②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反

的电极移动，这个过程就是电泳。

③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身

的大小和构象等有关。

④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被

检测出来。;（2）电泳图谱的信息获取

DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标

条带片段的长度以及与其他条带的关系。;;解析：根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相

关等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能为伴X染色体隐

性遗传；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既

有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；可能为常染色体显性遗传

或常染色体隐性遗传，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显

性遗传病，Ⅲ-3基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该遗

传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合

子，C错误；若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因

型分别为aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基

因遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa，Ⅱ-2

和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。;题后归纳;（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩

中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者

主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩

子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。;2.（2025·八省联考晋陕青宁卷）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图