汉德-许勒尔-克思斯琴病疾病介绍.docxVIP

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疾病名：汉德-许勒尔-克思斯琴病

英文名：Hand-Schüller-Christiandisease缩写：

别名：亚急性或慢性分化型组织细胞增多病；黄色瘤病；xanthomatosis疾病代码：

ICD：

概述：汉德-许勒尔-克思斯琴病(Hand-Schüller-Christiandisease)又称亚急性或慢性分化型组织细胞增多病，它比急性分化型组织细胞增多病(Letterer-Siwedisease)更易引起骨破坏，但比Letterer-Siwe病预后好。现常常将两种病变视为同一种疾病，因为它们具有共同的组织病理学特点，只不过发病年龄不同，临床表现有差异，有急性和亚急性之分，预后也不同。

流行病学：尚无相关的流行病学资料。

病因：病因不明，可能与免疫功能紊乱有关。

发病机制：发病机制不清。

临床表现：该病多发性在3岁以上的儿童，成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤，口腔黏膜溃疡。肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化，可引起右心衰竭。垂体或下丘脑受累而发生尿崩症。颅骨、颅底骨、蝶鞍、上下颌骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚，无硬化现象的缺损区，形似地图，故称地图样骨缺损(图1)。眼眶外壁和眶顶骨受破坏，眼眶软组织可能受累产生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明(图2)。典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征，但非典型病例三大特征不会同时出现，或仅有其中一或二个症状，尿崩症是病变后期的并发症。

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并发症：全身多处溃疡形成。

实验室检查：在非典型病变应进行实验室检查，可发现骨髓病性贫血，白细胞和血小板减少。骨髓内发现脂性巨细胞、淋巴细胞、嗜酸性细胞，必要时做活体组织检查以确定诊断。确定有无骨髓性贫血。

病理学检查：可见成熟的组织细胞核呈卵圆形，核膜轻度凹陷，染色质粗而较稠密，细胞质嗜酸性明显。在成熟组织细胞的背景中出现单核炎性细胞，有较多的嗜酸性细胞，散在淋巴细胞和浆细胞，也可见多核巨细胞。组织细胞和多核

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巨细胞吞噬脂质使其脂化(图3)。病变可因纤维结缔组织增生硬化而愈合。

其他辅助检查：

1.心功能检查确定有无右心衰竭。

2.影像学检查X线、CT或MRI检查确定颅骨、眼眶外壁及顶壁受破坏情况。诊断：患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难。在非典型病变应作实验室检查，并结合影像学检查结果以确定诊断。

鉴别诊断：造成眶壁骨质破坏的病变还有骨髓瘤、转移瘤等。骨髓瘤发病年龄多在40岁以上，病变较小而多发，尿中可有凝溶蛋白；转移瘤病人年龄通常较大，病灶较小，边缘可能不甚清楚，原发瘤的表现可助诊断。

治疗：可用泼尼松1mg/kg，每天口服，2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的放射治疗，也可用长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物进行化学治疗。最好由小儿肿瘤专家配合实施治疗。

预后：预后取决于患者年龄，临床表现和适当的治疗，病死率50%左右。预防：目前没有相关内容描述。

循证医学：