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2024儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识要点（附图表）

扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM）是一种高度异质性

的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病

理生理因素（如脓毒血症）或引起异常荷状态及缺血的解剖因素（如

主动脉缩窄、冠状动脉异常）。美国儿童DCM的年发病率为0.57/100

000,中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的

多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%0

儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏

结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，

尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手

段。但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。中华医学

会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作

组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿

科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道

的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生

的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本

共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。本共识已在国际实践指南注

册平台注册（PREPARE-2023CN165）,目标使用者为儿科医师，目

标人群为临床诊断DCM、年龄＜18岁的儿童。

共识制订的基本方法及程序（略）。

一、儿童DCM的分类、病因及临床特征

儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特

发性DCM,后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性

疾病的一部分。家族性DCM中30%〜50%有基因突变和家族遗传背景。

具备下列条件之一者为家族性DCM:（1）家系中（包括先证者在内）

至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM

或有50岁以下不明原因猝死者。获得性DCM为遗传与环境因素共同

作用引起，如炎症或免疫性DCM等。特发性DCM原因不明。

儿童DCM主要病因包括：（1）遗传因素：①致病基因：N基因、

LMNA基因、MYH7基因、MYBPC3基因等；②神经肌肉病，如杜氏

肌营养不良等；③线粒体病，如Barth综合征等；④遗传代谢病，如脂

肪酸氧化代谢障碍、氨基酸和有机酸代谢障碍、糖原累积病IV型、溶酶

体病和过氧化物酶体病等。（2）心律失常：期前收缩、室上性心动过

速（简称室上速）、房性心动过速（简称房速）、心房扑动（简称房扑）、

心房颤动（简称房颤）、室性心动过速（简称室速）、高度或三度房室

传导阻滞、完全性左束支传导阻滞和预激综合征等。（3）全身性疾病：

感染、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、结节病等）、内分泌疾病（甲

状腺功能减退或亢进、嗜铭细胞瘤等）、电解质紊乱和营养性疾病（克

山病、硫胺素缺乏症等）等。（4）药物：抗肿瘤药物（1［环类药物等）、

抗精神病药物、氯哇、全反式维甲酸等。（5）中毒：甲基苯丙胺、铁

元素、三氧化二碑、磷化铝过量等。

儿童DCM主要特征为心力衰竭、心律失常和栓塞，部分患儿可发生晕

厥甚至心源性猝死。多数患儿早期无症状或仅表现为喂养困难、发育迟

缓，部分患儿因急性心力衰竭或心源性休克就诊。DCM患儿早期症状

不典型，其诊断线索包括慢性心力衰竭表现、影像学检查发现心脏扩大、

心律失常持续存在伴心脏扩大和(或)心功能障碍、心脏磁共振成像

(cardiacmagneticresonance,CMR)发现心肌纤维化以及实验室

检查抗心肌抗体阳性等；对家族性DCM家系中的儿童和急性病毒性心

肌炎心力衰竭患儿进行密切随访有助于早期诊断DCM。

二、儿童DCM的诊断和评估

临床问题1:DCM患儿需做哪些实验室检查

推荐意见1:DCM患儿应完成常规实验室检查、心脏生物标志物以及

炎性或免疫学指标，疑诊感染者应行病原学检测，疑诊先天性代谢缺陷

者应及时做代谢筛查(强推荐、证据等级A)。

DCM患儿可出现肝肾功能异常、电解质紊乱、酸中毒等，诊断和随访

时应检测血常规、血气分析、电解质、肝肾功能、血糖、血乳酸、血氨、

甲状腺激素水平、血清铁及铁蛋白水平等；检测脑利钠肽(brain

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