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疾病名：颅面骨畸形综合征

英文名：Hallermann-Streiffsyndrome缩写：

别名：哈-斯二氏综合征；眼下颌面部综合征；下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征；下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征；头面下颌与眼畸形综合征；先天性白内障鸟脸畸形综合征；先天性白内障和稀毛症综合征；Ullrieh-Fremety-Dohna综合征；Frangois综合征；Audry综合征Ⅰ型；Fremery-Donhna综合征；H-S综合征；dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome；cataractacongenitalhypotrichosissyndrome

疾病代码：ICD：Q75.8

概述：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

流行病学：1948年由Hallermann和1950年Streiff首次报道颅面骨畸形综合征，国内张方华1981年报道过18例，赵雅泉等1987年亦报道2例。多散发出现，无性别差异。

病因：本病征病因未明。

发病机制：颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

临床表现：

1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。

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2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

并发症：本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

实验室检查：常规实验室检查一般无特异发现。

其他辅助检查：应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

诊断：本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。鉴别诊断：本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。

治疗：目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行

手术治疗，可望获得较好视力。预后：本病征预后不良。

预防：参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。循证医学：