良性先天性肌弛缓综合征疾病详解.docxVIP

1

疾病名：良性先天性肌弛缓综合征

英文名：benignamyotoniacongenitalsyndrome缩写：

别名：先天性肌张力不全症；良性先天性肌病综合征；Oppenheim综合征疾病代码：

ICD：G72.8

概述：先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotoniasyndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。

婴儿期表现肌松弛和无力的病症不只一种。凡属先天性者可统称为先天性肌弛缓综合征，其中病种较多，包括下列几项。脊髓性进行性肌萎缩、先天性肌营养不良(congenitalmyodystrophy)、糖原贮积病(glycogenosis)、弛缓性脑瘫(flaccidbrainparalysis)、先天性肌无力综合征(congenitalmyastheniasyndrome，CMS)或新生儿重症肌无力综合征(neonatalmyastheniagravissyndrome，NMS)、脑黄斑变性症(cerebromaculardegeneration)、核黄疸、先天性脊髓瘤(congenitalspinalcordtumor)、良性先天性肌张力低下(congenitalbenignhypomyotonia)。

良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenitalmyodystony)，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

流行病学：1900年由Oppenheim首先报道，临床不多见。病因：本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。

发病机制：在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分

2

出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。

临床表现：本病征无性别差异，大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、肌电图及脑影像均正常。预后良好，无须特殊治疗。

患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。

并发症：多无并发症。实验室检查：

1.血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。

2.常规检查血、尿、便常规检查多正常。

其他辅助检查：肌电图正常或呈轻度肌病改变。脑影像检查均正常

诊断：根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。

鉴别诊断：诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的肌萎缩。

治疗：以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。预后：本病征大多预后较好，可随年龄增长而症状得以减轻，但很少能获得痊愈。

预防：病因未明，应注意遗传性疾病的预防措施。循证医学：