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疾病名：两性畸形

英文名：hermaphroditism缩写：

别名：两性人；两性同体；雌雄同体性；两性生殖器；ambiguousgenitalia疾病代码：

ICD：Q56.3

概述：两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。

两性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。两性畸形可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于，这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。

流行病学：两性畸形人并非少数。美国有一项调查表明，两性畸形者在美国每年会出生约2600人。由于严峻的社会现实只认同非女即男的两性性别，因此他们出生后不久就会被实施手术，在美国平均每天有5例这样的手术，以便把他们归入到社会认同的要么是男、要么是女的性别。

病因：

1.分类

(1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占

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25%。

(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。

①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。

②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。

2.病因在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。

发病机制：性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育；70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。

1.真两性畸形性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾。按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。

2.假两性畸形

(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。

①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内、外生殖器完全为女性。

②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性；因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。

③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内、外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF。

17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

(2)女假两性畸形：

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①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。临床表现：

1.真两性畸形

(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。

(3)生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

2.假性性早熟

(1)XY单纯性腺发育不全：

①青春期前：为完全正常的女孩表型。

②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。

③其他：内、外生殖器呈幼女型。如性腺发生恶变，则盆