医学遗传学遗传咨询.docxVIP

遗传咨询

根据美国人类遗传协会（AmericanSocietyofHumanGenetics，ASHG）与遗传咨询师协会（NationalSocietyofGeneticCounselors，NSGC）对遗传咨询（geneticcounseling）基本内容做出的界定，遗传咨询是遗传咨询师（counselor）或临床遗传学家（clinicalgeneticist）通过与咨询者（consultant）的商谈交流，帮助咨询者理解疾病发生发展中的遗传因素，进而使其适应疾病对医疗、心理及家庭的影响。更具体地说，遗传咨询就是帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认知与接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。与此同时，遗传咨询还强调为咨询者介绍所患疾病的相关医疗救助渠道，介绍科学研究现状与疾病自助团体的信息，并为舒缓与适应疾病带来的情感、家庭及社会等压力提供持续的心理支持。

一、遗传咨询的对象与指征

（一）遗传咨询的对象

遗传咨询的对象包括：罹患染色体病、基因组病、单基因病、多基因病、出生缺陷病、线粒体病或肿瘤等显著受累于遗传物质异常的疾病患者及其家系成员；年龄超过35岁的高龄孕妇；近亲结婚者及相关家系成员等。近年来，随着产前筛查的开展与普及，越来越多产前筛查高风险的孕妇也开始寻求遗传咨询服务。

（二）遗传咨询的指征

遗传咨询所涉及的疾病及其表型构成了咨询的指征，通常包括：智力障碍或发育迟滞；单一或多发性先天畸形及出生缺陷病；染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史；年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性；原因不明的不孕不育；原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常；遗传病家系的患者或其他成员；家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；欲行产前诊断的夫妻；欲行症状前诊断的高风险家庭成员；有环境致畸物接触或暴露史；对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。

（三）遗传咨询的常见病种

常见的常染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、各种平衡与非平衡染色体易位；性染色体病包括男性47，XXY与47，XYY，女性47，XXX与45，X；常染色体显性遗传病包括成人型多囊肾病、亨廷顿症、神经纤维瘤、腓骨肌萎缩症、寻常型鱼鳞病、家族性多发性结肠息肉、视网膜色素变性等；常染色体隐性遗传病包括脊肌萎缩症、视网膜色素变性、非综合征性耳聋、苯丙酮尿症、严重的血红蛋白病、白化病、各种代谢病等；X连锁隐性遗传病包括红绿色盲、进行性肌营养不良症、甲型血友病、视网膜色素变性、鱼鳞病等；Y连锁遗传病包括Y连锁严重生精障碍。

（四）遗传咨询与其他相关临床主体的关系

1.与专科医生的关系

遗传性疾病分散在临床各科，专科医生比较熟悉患者的临床症状、体征及各种非遗传学检查，而遗传咨询人员则在分析判断基因型/核型与疾病表型的关系中具有更强的专业能力。因此，咨询者的诊断由遗传咨询人员与专科医生共同完成较为可靠。如需要，应将患者推荐至专科医生处进行对症治疗。

2.与遗传学检查实验室的关系

从专业分工来看，实验室的工作重点通常是检出受检者的遗传变异；而遗传咨询中更关注致病性突变，即证实核型/基因型与疾病表型的关系。这一特点决定了病因诊断往往是遗传咨询主导的，由实验室分阶段的从患者或先证者检查，到家系成员与群体检测，甚至到遗传突变的功能分析的过程。

3.与产前诊断机构的关系

产前诊断是再发风险干预的重要环节之一。在咨询者做出决定之后，应向咨询者或产前诊断机构提供病因诊断与基因型资料，可协助咨询者预约产前诊断，并为咨询者解释产前诊断结果及面临的风险。

4.与辅助生殖机构的关系

通过辅助生殖的植入前遗传学诊断（pre-implantationgeneticdiagnosis，PGD）技术，即第三代试管婴儿技术干预再发风险，可以避免反复引产对母亲造成的损害，因此也是重要的风险管理措施之一。另外，对于遗传病因明确的严重生精障碍患者要求进行辅助生育的，在咨询者做出决定之后，应向咨询者或辅助生育机构提供病因诊断与基因型资料，就精子的获取及供体的选择进行特别说明，如Y染色体AZFa与AZFb微缺失患者不宜通过睾丸穿刺获取精子，只能采用供精受精等，并为咨询者后续可能的产前诊断提供帮助。

二、遗传咨询的基本步骤与原则

（一）遗传咨询的基本步骤

1.建立诊断

建立诊断是正确咨询的前提与基础，当面对咨询者时，首先应考虑的问题是疾病诊断是否明确。疾病诊断包括临床诊断与病因诊断。

（1）临床诊断：

建立临床诊断需要收集的信息包括：①病史。患者的体检情况、出生史、发育史、发病年龄、