医院培训课件：《脊髓性肌萎缩症（SMA）》.pptx

脊髓性肌萎缩症（SMA）;脊髓性肌萎缩症是最常见也最致命的遗传病之一，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。SMA此前被视为无药可医的遗传病，虽然发病率约为万分之一，但以中国每年出生1500万新生儿计算，这就相当于1500份直接发下的死刑判决书;SMA是什么？;SMA是什么？;什么导致SMA？;什么导致SMA？;SMA的遗传方式-常染色体隐性;筛查SMA致病基因为何重要;筛查SMA致病基因为何重要;一般的诊断模式

(三级预防和二级预防);筛查SMA致病基因为何重要;实时定量PCR检测技术

目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便。

技术优势

快速：采样后10个工作日内出具检测报告

简单：只需抽取2mL外周血；如与NIPT一起检测，无需额外抽血

可靠：有效控制了SMN2基因对检测结果的影响，确保准确性

全面：即可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断

便捷：一管血可以同时做NIPT和SMA

适用人群

所有孕妇（不限孕周，越早越好）及育龄夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。;检测原理;结果解读;“2+0”型;流程