医院培训课件：《染色体病》.pptx

染色体病chromosomedisease

学习要点?掌握染色体病和染色体畸变的定义，染色体畸变的类型、常见染色体病临床表现、发病机制；?熟悉染色体分析的方法；?了解染色体病研究史、染色体病的亲本起源效应

一条染色体是一个DNA分子示从DNA到中期染色体的多极螺旋化过程的模式图

DNA与染色体的关系人类基因组DNA约2.85×109碱基对，分布在24条染色体上。平均每条染色体DNA含1.2×108碱基对，按每对碱基对相距0.34nm，则每条染色体DNA总长度约4cm。细胞染色体总DNA长度约为1m。

人的各号染色体大小及估计的基因数染色体碱基数基因数目染色体碱基数基因数目染色体碱基数基因数目(Mb)(Mb)(Mb)12345678222.81988124610337439117.8778730171819202122X77.81104267133759224347176676237.5194.6187.2177.7167.3154.7142.610111213141516131.6131.1130.395.677.655.859.534.234.8150.424.812641009318834105091688.364681.358969278.9839Y（1对核苷酸为1bp;1000bp=1kb;1000kb=1Mb;1000Mb=1Gb)总计：2.85Gb资料来源FinishingtheeuchromaticsequenceofthehumangenomeNature,Vol431,21October2004∣/

染色体病(chromosomaldisease)——染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病。染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占10%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占0.7%、一般人群占0.5%

1、染色体病研究简史2、染色体检查的临床指征3、染色体畸变4、常染色体病5、性染色体及其异常

1、染色体病研究简史2、染色体检查的临床指征3、染色体畸变4、常染色体病5、性染色体及其异常

1956年Tjio和Levan等证明人类染色体数目是46条1959年法国医生Lejeune发现先天愚型患儿染色体为47条核型

1970年Caspersson发表第1张人类染色体显带照片，1971年巴黎国际命名会议发表人类显带染色体国际命名体制以后短短10年中，世界上相继发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。

表1示108种常染色体综合征

人类染色体G带模式图

1975年Dutrillaux和1976年Yunis发现了染色体高分辨显带技术，1981年“人类细胞遗传学命名国际标准委员会”，简写为ISCN，发表了人类染色体高分辨550-850条带的模式图即“ISCN（1981）”

常规染色体G显带染色体（300-500条带）高分辨染色体（550-1000条带）

显带染色体（320—550条带阶段）

显带染色体（850—923条带阶段）Eg.10q24.32

1、染色体病研究简史2、染色体检查的临床指征3、染色体畸变4、常染色体病5、性染色体及其异常

除了疑似染色体病综合征的病人应常规进行染色体检查外，其它需行染色体分析的临床指征如下：1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。2.不明原因死产和新生儿死亡。10%是由于染色体异常导致。3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。6.肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。7.高龄妊娠。孕妇年龄大于30～35岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。

1、染色体病研究简史2、染色体检查的临床指征3、染色体畸变4、常染色体病5、性染色体及其异常

染色体畸变的定义和分类定义：数量或结构上的改变分类：数目畸变,结构畸变

3.1染色体数目畸变定义:染色体数目多于或少于46条种类:整倍体、非整倍体、嵌合体

整倍体定义：体细胞内染色体数目呈倍数增加或减少的个体。如三倍体指69条染色体。整倍体发生的机制：A双雄受精B双雌受精（第二极体未被排出）

非整倍体定义：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体

类型：a.单体型：2n-1；X，21，22号丢失常见。b.三体型：2n+1；常染色体13、18、21三体常见，性染色体三体型有XXX、XXY、XYY。c.多体型：仅见于性染色体