医院培训课件：《地中海贫血基因诊断及遗传咨询》.pptx

;一、地中海贫血的相关知识回顾

二、地中海贫血的实验室检测三、地中海贫血的遗传咨询;一、地中海贫血的相关知识回顾;地中海贫血是一种由珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏引起的遗传性血红蛋白病，是典型的常染色体隐性遗传病，人类珠蛋白基因的缺失或点突变是导致该病的原因。

主要分为两大类：

α珠蛋白肽链合成减少或缺乏——α地贫β珠蛋白肽链合成减少或缺乏——β地贫;中国南方地中海贫血人群携带率;;;a地贫的分子基础;a地贫临床分型（四类）;静止型a地贫;标准型a地贫;分子基础;HbH病;HbH病;;HbBarts水肿综合征;;?珠蛋白基因位于11号染色体上，每条染色体上只有一个?基因。

可分为两种类型：

?0 地贫： ?基因突变导致?链完全不能合成。

?+ 地贫： ?基因突变导致?链部分不能合成。;;二、地中海贫血的实验室检测;1、地中海贫血筛查;;地中海贫血筛查;;;;;2、地中海贫血基因诊断;;;;三、地中海贫血的产前遗传咨询;2.是否需要产前诊断;;继续妊娠;中间型α-地中海贫血（HbH病）： - -/-α

如：- -SEA/-α3.7、- -SEA/-α4.2、

--SEA/αWSα、--SEA/αQSα

临床表现个体差异较大，有轻度至中度贫血,少数可以表现为重度贫血，出生时无症状，婴儿期后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸，可出现类似重型β

-地贫的特殊面容。一般缺失型个体较非缺失型HbH病个体的临床表型轻。

特别注意：- -SEA/αCSα

该类型地贫临床症状多数表现为重度贫血;终止妊娠;β地中海贫血遗传咨询意见;;重型β-地贫：β0/β0或β+/β0;重型β地贫患儿;;;地贫基因产前诊断的遗传咨询疑问：;;;;;;;罕见β地贫一例病例讨论;病例资料;辅助检查;夫妇双方地贫基因

女方地贫：a（-），β（-）！

男方地贫：βIvs-II-654/βN;;罕见型地贫：检测到Gγ+（A

γδβ）0基因缺失，为中国型

δβ缺失型地贫杂合子。;由此我们就有了产前诊断的依据;;产前诊断发现胎儿β珠蛋白基因簇Gγ+（Aγδβ）0基因缺失和β珠蛋白基因Ivs-II-654

（C→T）突变，基因型为中国型Gγ+（Aγδβ）0/ βIvs-II-654

检测结果提示胎儿为重型β地中海贫血。;;地贫的防治流程：

筛查目标人群

目标人群包括前来进行孕前检查、产前检查及怀疑地贫的人群

筛查方法是查血常规MCV，如果小于82，为筛查阳性。

第二步检查是血红蛋白电泳和定量，区分α和β地贫;地贫的防治流程：;关注地贫，精准扶“贫”！

地贫难治，却可防可控！;