基因突变与疾病课件.pptVIP

gene mutation disease 一、基因突变的概念和原因 一概念 1.基因及其特征 基因(gene)即DNA分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) ： DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation)：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。 ???????????? 4.缺失性和插入性突变(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改变的基因突变。 5.突变基因(multant gene) 基因突变后在原有位置上 出现的新基因。 *基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵 将突变的遗传信息传给下一 代(代代相传) ,即遗传性疾病。 体细胞基因突变 分裂 局部形成突变细胞群（肿瘤）。 二原因 1.自发性损伤 可能与DNA复制过程中碱基配对出现 误差有关(自发突变)。 2.诱变剂的作用 诱变剂（mutagen）是外源诱发突变 的因素，种类繁多，主要有以下几种： （1）物理因素 ：紫外线、电离辐射等。 （2）化学因素 ：①烷化剂 ②碱基类似物 : 如5-BU A T 5-BU A 5-BU A A T 5-BU 5-BU(烯醇式) (酮式) G G C 碱基类似物5-BU引起DNA碱基改变示意图 ③其他化学诱变剂: 羟胺、亚硝酸盐等 常见化学诱变剂起基因突变的机制 诱变剂 作用机制 DNA分子改变 烷化剂 C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A 碱基类似物（5-BU） G 5-BU A-T G-C 羟胺类（NH2OH） C A C-G A-T 亚硝酸盐（NO2） C U G-C A-T （3）生物因素 如：病毒、真菌、细菌等 二、基因突变的特征、类型和意义 （一）基因突变的特征 1.多向性 2.有害性 3.重复性 4.随机性 （二）基因突变的类型 1.根据发生的原因分：自发突变 诱发突变 2.根据突变的细胞不同分：生殖细胞突变 体细胞突变 3.根据碱基改变不同分： (1) 碱基置换突变 1) 同义突变:指碱基置换后，密码子虽发生 改变，但其编码的氨基酸并未改变，并不影响 蛋白质的功能，不发生表型的变化，即改变前 后的密码子为同义密码。 2）错义突变：指碱基置换后的密码子为另一种氨基酸的编码，导致氨基酸组成发生改变，产生异常的蛋白质。 3）无义突变：指碱基置换后，使原来编码某一个氨基酸的密