第二章 染色质、染PPT.ppt

DNA指纹的工作原理 提取DNA 酶切成小片段 凝胶电泳分离 变性，转移至硝酸纤维素膜上 用特异性探针进行杂交 放射自显影 DNA指纹的应用 1、用于刑事案件：配型工作 2、用于亲子鉴定 3、空难事故受难者残骸鉴定 4、人种、性别的鉴定 5、其它方面：鉴定双胞胎，器官移植的配型试验，肿瘤DNA指纹的改变用作肿瘤发生和发展的标志 六、细胞器基因 大多数动物只有线粒体，植物细胞中既有线粒体又有叶绿体 细胞器基因 线粒体基因 叶绿体基因 线粒体DNA 遗传方式：母性遗传 含有两条链：重链（H）和轻链（L） 人类的mtDNA有16 569bp，其中有2个rRNA、22个tRNA和13个蛋白质编码序列 特点： 1、mtDNA比核DNA重复性小，信息密度高，不含内含子 2、mtDNA的部分区域呈基因重叠 3、mtDNA的突变频率高于核DNA，并缺乏修复功能 七、亚细胞结构基因特征 核酸成份只有一种，DNA或RNA 为一条单链或双链分子，呈环状或线状 功能相关基因集中排列 多为单拷贝基因 病毒基因组不编码序列很少 噬菌体为连续基因，感染真核生物的病毒基因为断裂基因 重叠基因(较小基因组可携带更多信息) 亚细胞结构基因特征 环状或线状 腺病毒、疱疹病毒 一般来说，大多数DNA病毒的基因组是双链分子，而大多数RNA病毒的基因组是单链分子 乳头瘤病毒、乙型肝炎病毒 基因的不连续性（interrupted） 不连续基因（discontinuous genes）：在DNA分子上基因的编码序列是不连续的，被不编码的序列所隔开的基因 外显子（exon）：编码成熟mRNA某一部分序列的DNA区域 内含子（intron）： 不编码的DNA序列 外显子 内含子 外显子 内含子 外显子 基因 原初转录物 成熟mRNA，或rRNA或tRNA 将原初RNA转录物中相应于DNA内含子的介入序列除去以后将外显子连接起来，产生有功能的mRNA、rRNA、tRNA的过程叫RNA的拼接（RNA splicing） A B 内含子的特点 1、在不同的DNA序列中，内含子的大小和数目有很大差异，如珠蛋白基因和鸡卵清蛋白基因 2、有些基因序列中的内含子特别长，如小鼠的DHFR基因序列 3、具有更高的相嵌性，如鸡的胶原蛋白 外显子1 外显子2 外显子3 β珠蛋白基因 鸡卵清蛋白基因 不同的DNA序列，内含子的大小和数目有很大差异。 1 2 3 4 5 6 7 内含子1 内含子2 基因家族（gene family） 基因家族（gene family）：真核细胞的基因组中许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因 超基因家族（supergene family）：由基因家族与单基因组成的较大的基因家族 基因家族的分类 按终产物分 基因家族 编码RNA 编码蛋白质 按分布不同 基因家族 串联重复基因簇 分散式基因簇 串联重复基因簇 主体rRNA基因簇 前导序列 18S 5.8S 28S …… 组蛋白基因 串联重复基因簇 果蝇组蛋白基因簇 H2B …… H2A H4 H3 H1 分散式基因家族 α类和β类基因簇在不同染色体上 人类的α类基因簇位于16号染色体 人类的β类基因簇位于11号染色体 珠蛋白基因由α类和β类基因簇构成 珠蛋白（globin）亚基组成 八周前的胚胎阶段 ξ2ε2 ，ξ2γ2 ，α2ε2 胎儿阶段 α2γ2 成人阶段 α2β2 ，α2δ2 ，α2γ2 珠蛋白（globin）亚基组成 类α链 ξ ，α 人类α基因簇 ξ2 ξ1 Ψα1 α2 α1 珠蛋白（globin）亚基组成 类β链 β ，ε，γ ，δ ε2 γ1 Ψβ1 δ β γ2 重复序列 按出现的频率分 重复序列 低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 低度重复序列 在某些情况下，这些序列并非一点不差地重复，这些基因的产物在氨基酸组成上略有差异，如胚胎、胎儿、成人的血红蛋白β链. 有2～10个拷贝。 中度重复序列 有10～几百拷贝。 一般是不编码序列，可能在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的起始，其转录产物参与hnRNA的处理等 例如Alu序列家族（ Alu family）和KpnⅠ家族 Alu家族 长约300bp，有30万个成员，在170bp处有一个限制性酶切AluⅠ位点，故称为Alu序列 高度重复序列 高度重复序列一般不转录，因为在这些极其简单的核苷酸顺序上缺少转录所必需的启动子。 有几百～几百万拷贝。 卫星DNA、隐蔽卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA 卫星DNA （satelite DNA） 卫星DNA：在蔗糖或氯化铯密度梯度离心中的浮力