第二章 物证分析的遗传学基础PPT.pptVIP

* 第 二 章 物证分析的遗传学基础 目的与要求 1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合律的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。 2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率的计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。 3 、掌握杂合度、个人识别率、非父排除率的概念，熟悉其计算方法。 人类遗传学是法医物证学的重要基础 遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续 *** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色 *** 个人识别的分子学基础 遗传标记 单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。 第一节 基 本 概 念 一、基因（gene） 基因是指能够表达出特定功能的产物，并决定生物体特定性状的一段DNA序列。 1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构 二、基因型（genotype） A A A O B B B O A B O O 概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基因型 ** 是生物体可见性状的实际基因组成 广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合 ** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在 类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子 三、表型（phenotype） 概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而表型是个体遗传标记检测结果。 遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分析时，这种性状就称为遗传标记。 　　 特征：可遗传性、可识别性 遗传标记具有个体特异性 -----个人识别的重要依据 遗传标记按一定规律遗传 -----亲子鉴定的理论基础 种类：形态学遗传标记 细胞学遗传标记 生物化学遗传标记 免疫学遗传标记 法医遗传标记分类 表达产物水平 DNA分子水平 红细胞血型 白细胞血型 血小板型 血清型 酶型其他 DNA序列多态性 DNA长度多态性 血型的概念 狭义—血液中细胞表 面有遗传决定 的抗原差异 广义—由遗传决定的 人类血液的个 体差异 第二节 遗 传 规 律 人类染色体 同源染 真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组