第二章 染色体的物质结构PPT.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * 显带 技术 整条显带 局部显带 Q带：喹吖因或荧光染料 G带：Giemsa染色 R带：Q、G反带 高分辨带 C带：着丝粒等区的异 染色质 显带 技术 整条显带 局部显带 Q带：喹吖因或荧光染料 G带：Giemsa染色 R带：Q、G反带 高分辨带 C带：着丝粒等区的异 染色质 T带：端粒 ?染色体端粒 显带 技术 整条显带 局部显带 Q带：喹吖因或荧光染料 G带：Giemsa染色 R带：Q、G反带 高分辨带 C带：着丝粒等区的异 染色质 T带：端粒 N带：NOR区酸性蛋白 定义一个特定的带时，需要以下四个条件： ⑴染色体号 ⑵臂的符号 ⑶区号 ⑷该带在所属区的带号或亚 带以及次亚带号 如: 2q11 ; 2q11.1 ; 2q11.11 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 21 31 2 1 2 123 5 4 12 13 24 1p31 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * （二）染色质的袢环结构模型 (loop model) 一、二级结构与四级结构模型一致：核小体（10nm），螺线管（30nm） 30nm螺线管形成袢环 袢环模型（loop model） 染色体支架（非组蛋白） 袢环（? 30nm螺线管） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 （一）染色体的形态结构 染色单体 次缢痕 短臂（p） 长臂（q） 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕（初级缢痕） 四、染色体 中期染色体按着丝粒的位置分为： 1/2~5/8 中央着丝粒 染色体 5/8~7/8 亚中着丝粒 染色体 7/8 近端着丝粒 染色体 中部 亚中部 近端部 端部 — 末端处 染色体的类型 主缢痕模式图 动粒结构域 配对结构域 中心结构域 随体 染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区（NOR)。 端粒（telomere） 生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，可以使端粒恢复原长。 端粒是存在于染色体末端的特化部位。通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。 正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。 端粒（telomere） 端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。 端粒酶 端粒酶与端粒的关系 2009年的诺贝尔生理学或医学奖颁给三名科学家，他们解决了生物学的一个重大问题：在细胞分裂时染色体如何完整地自我复制以及染色体如何受到保护以免于退化。这三位诺贝尔奖获得者向我们展示，解决办法存在于染色体末端—端粒，以及形成端粒的酶—端粒酶。 Elizabeth H. Blackburn 伊丽莎白-布莱克本 Carol W. Greider 卡罗尔-格雷德 Jack W. Szostak 杰克-绍斯塔克 University of California San Francisco, CA, USA美国加利福尼亚旧金山大学 Johns Hopkins University School of Medicine Baltimore, MD, USA 巴尔的摩约翰-霍普金斯医学院 Harvard Medical School; Massachusetts General Hospital Boston, MA, USA; 哈佛医学院 （二）染色体稳定遗传的功能序列： １.自主复制序列 （autonomously replicating sequence,ARS） 是DNA复制的起点； 均有一段保守序列： 200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp, 2、着丝粒序列 (centromereDNAsequence,CEN) 由串联重复序列组成，含有11个高度保守的碱基序列： -TGATTTCCGAA-，其功能是形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离。 3、端粒序列 (telomeric se