第七章 染色体病PPT.ppt

第七章 染色体病 染色体是生物遗传信息的载体，具有贮存 遗传信息，表达遗传信息的功能。; 1866年英国医生Langdon Down 根据临床症状首先描述了先天愚型，1959年法国细胞学家Lejeune证实此病多了一条21号染色体。故称21三体综合征。 1938年美国的Turner首先描述性腺发育不全，1959年Ford证实患者细胞内少了一条X染色体。 1942年由美国的Klinefelter等描述先天性睾丸发育不全，1959年Jacob等证实患者细胞内多了一条X染色体。 由此逐渐形成了一门分支学科 ---临床细胞遗传学 ; 第一节 人类染色体;人类染色体和染色体病;根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型： ①近中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2~5/8处 ②亚中央着丝粒染色体 着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体 着丝粒位于7/8~近末端 某些动物还存在 另一类型的染色体：端着丝粒染色体（小鼠）;二、人类正常核型 （一）丹佛（Denver）体制 根据1960年在在美国丹佛（Denver）召开的第一届国际细胞遗传学会议上确立的体制，人体细胞46条染色体分为23对，其中1~22对男女所共有，称常染色体，依次编为1~22号；另一对与性别有关，称性染色体。按大小和形态特征分7个组，由大到小依次分别用A~G表示，每一组别中含有特定的染色体序号。;人类染色体分组与各组特征（Denver体制）;生命的遗传与变异;（二）非显带核型及识别;正常男性：46，XY; 非显带染色体着色均匀，无法检出微小的结构改变，20世纪70年代出现了染色体显带技术，用特殊的染色方法使染色体沿着长轴显示出一条条明暗交替或深浅相间的横纹 — 带。 显示带纹的染色体，称为显带染色体。 ; Q带： 用荧光染料对染色体标本进行染色， 在荧光显微镜下进行观察，显示的带型。; T带：加热处理，再用Giemsa染色，使染 色体末端深染，专门显示染色体端粒， 称为T显带。;人类Q带核型;人类G带核型;;;2、显带染色体核型的命名;●染色体区和带的命名 从着丝粒开始，沿染色体的长臂和短臂近侧端依次编号。;显带染色体：;●显带染色体命名符号和缩写术语;3、高分辨显带及命名 （了解）;染色体高???辨带;第二节 染色体多态性（了解） 正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，无明显表型效应或病理学意义，称染色体多态性。;染色体多态性常见于 一、染色体长度多态 如，Y染色体长度变异较大 二、随体多态 近端着丝粒染色体的短臂、随体的变异 三、副益痕多态 第1、9、16号和Y染色体副益痕区多态性 四、 Q、G、C带的多态性; 第三节 染色体畸变;二、染色体数目异常;（一）整倍体改变及产生的机制; 在二倍体基础上增加1个染色体组形成三倍体（3n=69）；增加2个染色体组形成四倍体（4n=92） 三倍体以上称为多倍体。 三倍体常见于人类流产胎儿中。; 双雄受精：同时有两个精子进入一个卵子， 形成三倍体的受精卵。如图所示：;双雌受精:卵子发生第二次分裂时，次级卵母细胞 由于某种原因，极体细胞的一个染色体组 未排出卵外，使卵中保留了两个染色体组。 ;（二）非整倍体的改变; 1、非整倍体改变的类型 染色体数目少于二倍体称亚二倍体。 某对染色体少一条时（2n－1),构成单体型 当染色体数目多一条或数条时，称为超二倍体。 某对染色体多了一条（2n+1），即构成三体型。 如21三体型： 47，XX（XY），+21 三体型是染色体数目畸变中最常见的一类改变 三体型以上的统称为多体型，如48，XXXX 复合非整倍体：指细胞内两种或两种以上的染色体数异常。 ; （1）染色体不分离 细胞分裂进入中后期时，某对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而同时进入一个子细胞 。（形成超二倍体 和亚二倍体） ;① 减数分裂中发生染色体不分离;如不分离发生在第二次减数分裂中，配子中将出现：;人类染色体和染色体病;;人类染色体和染色体病;嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体。 嵌合体与复合非整倍体有何不同？;（2）染色体丢失; 染色体丢失