第七章 第三节 基因的功能PPT.pptVIP

第三节　基因的功能;一、 Garrod的先天性代谢缺陷 二十世纪初，英国医生Garrod首先发现人类中几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU），它有常染色体隐性基因决定。这是因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯丙氨酸转移酶的作用，从另一代谢途径转变成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。; 　苯丙酮酸 酪氨酸 3，4二羟苯丙氨酸 　苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 黑色素 　 尿黑酸 　 aa(黑尿症） 　 已酰醋酸 　 CO2+H2O;Garrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一个提出基因和酶之间关系，认为基因是通过控制酶和其他蛋白质合成来控制细胞代谢的。;二、一基因一酶学说;Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶 One Gene --- One Enzyme;三、一个结构基因一条多肽链的证据直接证据 人的镰刀形细胞贫血症 正常人红细胞中含血红蛋白（HbA）：圆盘状，红色，运载氧气； 镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋白（HbS）：镰刀形，溶血型贫血，不能运载氧气。;;正常人基因型为：HbA HbA 血红蛋白为HbA 异常人基因型为：HbS HbS 血红蛋白为HbS 杂合体基因型为：HbA HbS血红蛋白兼有HbA和HbS两种。但由于HbA可携带氧气，因而不表现临床症状。 ;研究表明： HbA有4条多肽链组成α2β2，其中 两条相同的α链，每条具141个氨基酸；两条相同的β链，每条具146个氨基酸。Ingram证明HbA和HbS具有相同的α链，只是β链上第6位氨基酸不同，HbA是谷氨酸，而HbS是颉氨酸， HbA 和HbS这对等位基因的差别导致了由该基因所控制的多肽链上的一个氨基酸的差别。