医学遗传学教学大纲-复旦大学.pdfVIP

医学遗传学教学⼤纲 医学遗传学教学⼤纲 课程代码 MED130008 编写时间 2006年11⽉ 课程名称 医学遗传学A　 英⽂名称 　Medical Genetics A 学分数 2 周学时 　2 任课教师 上海医学院细胞与遗 左伋 开课院系 /课程负责⼈ 传医学系 课程性质： 综合教育课程 □ ⽂理基础课程 □ 专业必修课程 □√ 专业选修课程 □ 教学⽬标： 掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传 学的基本实验⽅法。 教材和教学参考资料 教材或参考资料名 作者 出版社 出版年⽉ 称 　医学遗传学（第6 左伋 ⼈民卫⽣出版社 2013年5⽉　 版） 左伋 　医学遗传学） 复旦⼤学出版社 2015年9⽉ Medical Genetics, Lynn B. Jorde th ELSEVIER 2009年10⽉ 4 　 　 　 　 　 教学进度安排： 1．绪论（第1周） 1．1医学遗传学的任务和范畴 1．2 遗传病概述 1．3 遗传病的研究策略 2 ．⼈类基因（第2周） 2 ．1 基因的概念 2 ．2 基因的化学本质 2 ．3 ⼈类基因和基因组的结构特点 2 ．4 基因的⽣物学特性 2 ．5⼈类基因组计划 3 ．基因突变（第2周） 3 ．1诱发基因突变的因素 3 ．2 基因突变的⼀般特性 3 ．3基因突变的分⼦机制 3 ．4 DNA损伤的修复 4 ．突变基因的分⼦细胞⽣物学效应（第3周） 4 ．1 基因突变导致蛋⽩质功能改变 4 ．2 基因突变引起性状改变的机制 5 ．单基因疾病的遗传（第4周） 5 ．1 系谱与系谱分析法 5 ．2 常染⾊体显性遗传病的遗传 5 ．3 常染⾊体隐性遗传病的遗传 5 ．4 X连锁显性遗传病的遗传 5 ．5 X连锁隐性遗传病的遗传 5 ．6 Y连锁遗传病的遗传 5 ．7影响单基因遗传病分析的⼏个因素 6 ．线粒体疾病的遗传（第5周） 6 ．1 ⼈类线粒体基因组 6 ．2 线粒体疾病的遗传 7 ．疾病的多基因遗传（第5周） 7 ．1 数量性状的多基因遗传 7 ．2 多基因遗传病的遗传 7 ．3 多基因病研究现状 8 ．突变基因的群体⾏为（第6周） 8 ．1 群 体 8 ．2 基因频率在群体中的遗传平衡 考核⽅式： 作业和考核⽅式：总评分100，含平时成绩30%+考试成绩7% （