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地中海贫血诊断检查 地中海贫血概况 地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。 地中海贫血概况 定义：地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血； 本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。 地中海贫血概况 α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠 蛋白链的合成受到部分或完全抑制，造成α链 的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红 细胞内沉积，使红细胞变形性降低，不易通过 微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的 过度破坏。 地中海贫血概况 β地贫：β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，过剩的α链聚合成不稳定的四聚体，在红细胞内沉积，造成无效造血和红细胞的过度破坏。 地贫地域分布 α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 致残 地贫的病因 人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至; 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突变（少数为缺失）→β地贫； 人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少数为点突变）→α地贫； 地贫的遗传方式 ? 常染色体隐性遗传病 ?若夫妻为同型地中海型贫血的携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病 地贫的分类 根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。 地贫临床类型 临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血液病。 缺失型贫----- 静止型(α地贫2，缺失1 α) 标准型(缺失型α地贫1，缺失2 α) 中间型(Hb H 病，缺失3α) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征，缺失4 α) 。 非缺失型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病) α地贫临床分型 重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。 α地贫临床分型 中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ， 又叫HbH病，电泳大多可 见HbH区带。Hb大多在 T 60-100g/L左右。 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。  α地贫临床分型 静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T β地贫临床分型 轻型β地贫：贫血在100g/L以上，杂合子 地贫。 中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。双重杂合 子或杂合子地贫。 重型β地贫：Hb在60g/L以下。纯合子地贫或 双重杂合子地贫。 静止型β地贫：不贫血，杂合子地贫。 地贫基因的遗传缺陷(1) α地贫多为基因缺失所致。根据基因缺失多寡将α地贫分为4种类型： 正常: 共4个基因 α地