第3章连锁遗传分析与染色体作图PPT.pptVIP

第三章　　连锁遗传分析与染色体作图　　　;二、性别由性染色体差异决定 　1、XY型　雄性是两个异型性染色体　如：人类、类哺乳动物 　2、ZW型　雌体具有两个异型性染色体　如：鸟类、蝴蝶 　3、XO型　雄体只有X染色体，没有Y染色体　如：蝗虫 三、其他类型的性决定 　1、单倍型 ;2、环境决定　　;;4、人类的基因决定 睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）　 SRY(sex-determining region);Lyon假说 1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物 2、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。 3、杂合体雌性 在伴性基因 的作用上是嵌合体(mosaic) ，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在;六、内外环境对性分化的影响 　　性分化（sex differentiation）: 受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程 　1、外环境的影响　　　　　　　　　　　　工蜂 　　蜜蜂：　受精卵　　　　幼虫　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　蜂皇 　　大麻：夏种　雌、雄＝1：1，　秋种　雌转雄 　2、内环境的影响 　　性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转 小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向;　　　　　第二节　人类性别的畸形 一、性染色体与性别畸形 ;Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) ;Turner综合症（性腺发育不全）:　4 ‰ 外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常, 染色体组成：45, X0;XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为;多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向 多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY） 　　貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，先天性心脏病，生殖器官发育不良 真两性畸形 　46，XX/47，XXY；　46，XY/45，XO；46，XX/46，XY ;;;五、性别检测 　1、染色体 　2、染色质 　3、分子杂交（molecular hybridization ） 用Y染色体上特异性序列作为探针（probe） 4、PCR法 　　扩增SRY的前导序列 ;　　　　　　　　第三节　　伴性遗传 一、性连锁遗传的特征 　1、与性别有关 　2、孟德尔式遗传 　3、正、反交结果不同 　人类已知有150多种性连 锁遗传性状 　1）血友病　;2）色盲：红绿色盲、全色盲 　　　　　　　LWS　　　红视椎蛋白　　　　X染色体　　530 　视紫色素　　　MWS　　绿视椎蛋白　　　　X染色体　　495 　　　　　　　SWS　　　蓝视椎蛋白　　　　7号染色体　　420 　　LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同 3）Xg血型 　红细胞表面抗原 　Xg: 不能形成Xg抗原　a- 　　　　　　　　　 Xg 　形成Xg抗原 a+ Xg Xg × XgY a+的女儿？ ;;4）HD舞蹈症－小脑共济失调　　4号染色体显性基因 　同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？ 　基因组印迹（genomic impriting） 来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现 5）DM强直性肌营养不良　显性基因 　　从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？ 　　原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致病基因的表达率;第四节　染色体和连锁群　 1906年英国学者Bateson 和Pannett用香碗豆花做 的杂交试验 　　　　　　 P0.01 ? ; Genetic basis of the re