骨髓增生异常综合症PPT.pptxVIP

骨髓增生异常综合症（myelodysplastic syndromes, MDS）;定义 病因及发病机制 临床表现 诊断标准 鉴别诊断 分型 治疗;一组起源于造血干细胞的克隆性疾病 临床以外周血细胞减少、无效造血、发育异常和高风险转化为急性髓系白血病为特征 异质性和临床预后差异性很大，中位生存期最少可小于 6个月，最长可大于5年 异基因造血干细胞移植是唯一的治愈性疗法;确切机制尚未命明了 ;各类血细胞减少的反应 低危患者以顽固性贫血的相关表现为主，一般无肝、脾、淋巴结肿大 高危患者除贫血表现外还可有出血和感染并发症;MDS的常见病态造血;红细胞大小不等;;幼红细胞异常：;缺少颗粒的中性粒细胞：;发育异常的有核红细胞：;红细胞生成障碍 (dyserythropoiesis);Howell-Jolly小体：;多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：;巨晚幼粒细胞：;巨核细胞异常：;三、 造血祖细胞培养 ：;四、细胞遗传学 ：;诊断;MDS的诊断流程;诊断;(2) 确定标准：①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例≥10%；②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%；③原始细胞：骨髓涂片中达 5%～19%；④MDS 常见染色体异常。 (3) 辅助标准：①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和（或）髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；③骨髓和（或）外周血中祖细胞的 CFU（±集簇）形成显著和持久减少。 ;诊断标准;MDS 的诊断依赖于骨髓细胞分析中所发现细胞发育异常的形态学表现、原始细胞比例升高和细胞遗传学异常。MDS 的诊断一定程度上仍然是排除性诊断，应首先排除其他可能导致反应性血细胞减少或细胞发育异常的因素或疾病，常见需要与 MDS 鉴别的因素或疾病包括：;①维生素 B12 和叶酸缺乏； ②接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等； ③慢性病性贫血（感染、非感染性炎症或肿瘤）、慢性肝病、HIV 感染； ④自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病； ⑤重金属中毒、过度饮酒； ⑥ 其他可累及造血干细胞的疾病，如再生障碍性贫血、原发性骨髓纤维化（尤其需要与伴有纤维化的 MDS 相鉴别）、大颗粒淋巴细胞白血病 (LGL)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、急性白血病[尤其是伴有血细胞发育异常的形态学特点的患者或急性髓系白血病(AML)-M7] 及其他先天性或遗传性血液病（如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性铁粒幼细胞性贫血、先天性角化不良、范可尼贫血、先天性中性粒细胞减少症和先天性纯红 细胞再生障碍性贫血等）。;MDS的FAB分型;治疗;红细胞输注（80g/L）和去铁（红细胞输注量≥25U或血清铁蛋白1000ug/L）治疗 血小板输注（10*10^9/L） 感染的处理 造血生长因子;免疫抑制剂：环孢素A、抗胸腺细胞球蛋白 常用的免疫调节药物包括沙利度胺 (thalidomide) 和来那度胺 (lenalidomide) 等。 ;代表药物：5- 阿扎 -2- 脱氧胞苷（decitabine，地西他滨）和 5- 阿扎胞苷 (azacitidine，AZA)。 去甲基化药物可应用于相对高危组 MDS 患者，与支持治疗组相比，去甲基化药物治疗组可降低患者向 AML 进展的风险、改善生存。;相对高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是其治疗方式之一 由于MDS与AML的相关性，一般采用AML的化疗方案;异体造血干细胞移植（allo-HSCT）:allo-HSCT 是目前唯一能根治 MDS 的方法，造血干细胞来源包括同胞全相合???者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。 allo-HSCT 的适应证：①年龄 65 岁、相对高危组 MDS 患者；②年龄 65 岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效的中低危患者。拟行 allo-HSCT 的患者，如骨髓原始细胞≥5%，在等待移植的过程中可应用化疗或联合去甲基化药物桥接 allo-HSCT，但不应该耽误移植的进行。 ;预后分组;;;谢谢！