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* 基 因 基 础 吴 梅 要 点 基因与DNA 染色体 基因多态性 基因病 易感基因 基因与疾病 ？ 基 因 人体 --细胞---细胞核----染色体—-基因----DNA 遗传的物质基础 我们的基因来自父母 基 因 基因是成对存在的。 人类每一个体细胞约有2万5千对基因。 ＤＮＡ是遗传物质 脱氧核糖核酸，简称ＤＮＡ，是遗传物质。 人体的基本单位是细胞。 细胞?组织? 器官? 系统? 生命活动 ＤＮＡ二级结构：双螺旋模型 ＤＮＡ的一级结构 １、ＤＮＡ的成分 （１）碱基 （２）脱氧核糖 （３）磷酸：H3PO4 磷酸 脱氧核糖 碱基 DNA分子结构（检测原理） A=腺嘌呤 T=胸腺嘧啶 C=胞嘧啶 G=鸟嘌呤 基因通过编码的蛋白来调控所有生命现象 人类的生命活动离不开蛋白质、酶，蛋白质、酶由基因编码，人类健康的本质在于基因。 基因多态性 在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异称为基因多态性。 单核苷酸多态性（SNP） 单核苷酸多态性(SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万SNPs。 基因控制性状 基因与疾病 “Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 美国国立卫生院（NIH）国家人类基因组研究中心主任 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 遗传因素 （内因） 环境因素 （外因） 疾病 通过基因检测了解内因，通过行为医学控制外因 这是个体预防保健的最先进的方法 疾病风险因素 医学应是关于健康的科学 而不仅是关于疾病的科学 基 因 病 1、单基因遗传病 由单个基因缺陷引发。多数表现为显性，由父母遗传至下一代，如马凡氏征、家族性肠息肉和地中海贫血等。有些表现为隐性，父母由各自隐性基因传给子女，如白化病、先天聋哑、早老症、侏儒症和苯丙酮尿症等。还有一些致病基因位于性染色体上，其患病与否和性别有关，如血友病、蚕豆病等。 白化病（常染色体隐性遗传） 人类健康与否并不单由基因决定，还有环境因素。 对于单基因疾病，遗传起主要作用；对于多基因疾病，环境因素就相当重要。 蚕豆病 四川、贵州、广东、广西、福建、湖南及浙江较为常见的一种遗传病——蚕豆病是由于编码葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）的基因缺陷所致，是一种典型的单基因遗传病。 患者食用蚕豆，会发生急性溶血。但是不食用蚕豆，就不会得病，这说明该病的表现与环境作用有关。 基 因 病 2、多基因遗传病 涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分，为主者形成疾病，也可能受环境的影响。因此该类的病理、机理比较复杂，目前已成为研究的热点。如高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿病、哮喘和精神病等。 基 因 病 3、获得性基因病： 由微生物感染引起，多数不会遗传 ，如肝炎、艾滋病等传染性疾病。 多基因病对人类健康危害较大，已成为导致死亡的主要因素，亦称多因素/多基因疾病。目前全世界重点防治的慢性非传染性疾病（慢性病）绝大多数属于这一类。 * * noncoding SNP:指SNP位點發生在非基因編碼的區域，包括無基因表現的區域、啟動子(promoter)以及非轉譯區域(untranslated region)…等等，其可用來操控基因的表達(gene expression)。 coding SNP:定義則與noncoding SNP相反，SNP位置僅發生在基因序列中的編碼序列，或稱轉譯序列(translated region)，其可改變蛋白質的結構和功能，使個人體質傾向於「易患上某種疾病」或改變個人「對某些藥物的反應」。存在在編碼區的SNP約有20萬個，簡稱為cSNP(coding SNP)。