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精品论文 参考文献 DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用 　廖夏儿1 巫坚2 　　（1广州市公安局黄埔区分局刑警大队 广东 广州 510530） 　　（2广州市公安局荔湾区分局刑警大队 广东 广州 510140） 　　【摘要】 亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段：第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义[1]。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。 　　【关键词】 亲子鉴定；DNA遗传标记；STR。 　　【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）11-0370-02 　　1.DNA遗传标记 　　常用的DNA遗传标记有RFLP，STR以及SNP[2]。STR基因座的PCR分型是国内外法医个人识别和亲子鉴定最主要的技术。欧盟法医DNA分型标准化委员会认为，虽然新技术与新遗传标记不断涌现，但在今后相当长时间内，STR将仍然是最主要的常染色体遗传标记[3]。 　　1.1 常染色体-STR 　　孟德尔遗传的分离律是判定亲生关系的理论依据。按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲；因此同对的等位基因也就是一个来自母亲，一个来自父亲。鉴定结果如果符合该规律，则不排除亲生关系，若不符合，则排除亲生关系（变异情况除外）[4]。 　　孩子的每对同源染色体都是一条来自父亲，一条来自母亲。因此，在生母确定的情况下，从母、子基因型的对比中，可以确定孩子基因中可能来自父亲的基因。然后观察假设父亲的基因型，如果不具有生父基因，则可排除假设父与孩子的亲生关系。若假设父也具有生父基因，结果就不能排除假设父的亲生关系。 　　1.1.1 常用的A-STR遗传标记和试剂盒 亲子鉴定中常用的常染色体STR试剂盒有Powerplex?16[5]，Sinofiler[6]，Identifiler? [6-7]， Goldeneye? 20A[8]。其中，Goldeneye? 20A采用了19个STR基因座和1个性别基因座，包含了目前国内外各个生产商所采用的全部基因座。在CODIS13个核心基因座（vWA、D21S11、D18S51、D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、FGA、D8S1179、D3S1358、CSF1PO、THO1、TPOX）的基础上，增加了基因座Penta E、Penta D、D2S1338、D19S433、D12S391、D6S1043，采用五色荧光标记技术，一次性扩增19个STR基因座和一个性别基因座，兼容了当前DNA身份鉴定主流试剂盒的全部STR基因座，提供了历史数据的最大兼容性和最高精确度，提供了更多的信息量，具有更高的非父排除率和个体识别率。 　　1.1.2使用标准 在具体的亲子鉴定案件中，突变事件时有发生。甚至存在有2个或3个位点突变的情况，所有目前亲子鉴定对试剂盒的系统效能有了更高的要求。广泛认可的亲子鉴定标准是：在三联体亲子鉴定中，若未发现违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要达到15个，若出现1个违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要增加到19个；在单亲亲子鉴定中，若未发现违反遗传规律的基因座，检测的STR基因座需要达到18个[9]。 　　1.2 X-STR 　　1.2.1 X-STR基本特点 1991年，Edwards等[10]最早报道了HumAR基因，这是较早应用于法医学中的X-STR基因座。在以后的研究中，不断有新的X-STR被发现，目前常用于法医学中的有50多个，如HumARA、HumHPRT、DXS6799、DXS6840、DXS7132、DXS6807[11]等。 　　1.2.2 X-STR分型系统 为了满足法医学检验的要求，国内外陆续建立了许多个由多个STR基因座联合使用的X-STR复合扩增体系。常用的X-STR分型系统为德国Qiagen公司生产的Investigator Argus X-12体系，包含12个X-STR基因座，分别为DXS10103，DXS8378，DXS7132，DXS10134，DXS10101，DXS10135，DXS7423，DXS10146，DXS10079，HPRTB和DXS