【PPT讲义】尹爱华-染色体数目异常及遗传咨询.pdf

染色体数目异常的检测 与遗传咨询 1 主要内容 第一章 染色体病的概述 第二章 染色体数目异常的检测方法 第三章 染色体数目异常的遗传咨询 2 主要内容 第一章 染色体病的概述 1 染色体病的基础 2 染色体数目异常 3 遗传病的概述 遗传病的分类： 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 体细胞遗传病 人类生命的最初是从一个单细胞受精卵开始的，随着 受精卵不断分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等， 最终细胞分裂数达到60万亿左右时呈现出人类的样子 44 染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 5 人类染色体的数目 ：2n=46条，其中44条为常染色体，2条为性染色体 6 维持染色体数目、形态恒定的机制  正常体细胞的有丝分裂（ mi t osi s） 自我复制 平 46 46 92 均 2n 2n 4n 分 46 配 2n  生殖细胞形成时的减数分裂（ mei osi s） ♂ 46 23 受精卵 2n 减数分裂