儿科学 第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

学习目标 掌握甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断及治疗。 了解甲状腺功能减低症的病因与发病机制、预防。 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低 甲状腺的主要功能是合成T4 （甲状腺素）和T3（三碘甲状腺原氨酸）。 甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合，在酶的作用下，水解游离出、 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用。 病因 甲状腺缺如或发育不全（主要原因） 甲状腺素合成障碍 促甲状腺激素缺陷 甲状腺或靶器官反应低下 碘缺乏 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 （二）典型症状 1. 特殊面容和体态 眼距宽，鼻梁低平，舌宽大而常伸出口外。 头大颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀少， 面部粘液水肿，眼睑浮肿。 身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量 ＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。 2. 神经系统症状 智力低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走 等均较延迟。 3. 生理功能低下 精神差，活动少，对周围事物反应少。 嗜睡，纳差，声音低哑。 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝 肠蠕动慢，腹胀，便秘。 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 1. 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 2. 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 3. 21-三体综合征 特殊面容：眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发 正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 4. 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别 治疗原则 早确诊，早治疗，终身服用甲状腺制剂。 治疗药物 ① L-甲状腺素：100μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片 药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到 治疗目的。 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造 成负氮平衡也会影响发育，出现烦躁、多汗 、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后1~4个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。 谢谢! * * 儿科学教研室 先天性甲状腺功能减低症 (CH) 是儿科最常见的内分泌疾病。 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为1／5000~7000。 概述 分类 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状 腺素合成途径中酶缺陷所致。 地方性：居住地区水、土和食物中碘缺 乏所致，发病率已明显下降。 甲状腺素的释放 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3、T4 十 十 一 一 甲状腺素的调节 临床表现 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 三少: 少吃、少哭、少动。 五低：体温低、哭声低、血压低、反应 低、肌张力低。 （一）新生儿期症状 先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸 先天性甲低男孩，13岁 实验室检查 鉴别诊断 治疗 治疗前 治疗后 预后