chapter03 孟德尔遗传定律1.pptVIP

第三章 孟德尔遗传定律 Chapter 3. Mendelian Laws;主要内容;第一节遗传的分离和自由组合定律 Section 1 The law of segregation and independent assortment;孟德尔（1822-1884）; 在孟德尔之前，Kolreuter和Gartner等人也做过这种植物杂交试验。失败原因： 1) 没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数 2) 在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，看 每一代中不同类型的植株数 3) 没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的 统计关系;具有稳定的可以区分的性状 是自花授粉，而且是闭花授粉植物 杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易 成熟后籽粒都留在豆荚中，便于准确计数;孟德尔实验的优势;现代基因术语Modern Genetic Terminology;一对遗传因子的杂交试验The Monohybrid Cross;RR;11;性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的 一对相对性状由一对等位基因决定，F1植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状 每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，每一个生殖细胞含有每对基因中的一个 个体细胞中的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞 在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的 ;Gametes;两对遗传因子的杂交试验The Dihybrid Cross;豌豆的两对相对性状 子叶颜色和种子形状 F2群体中共有9种基因型 4种为纯合体 1种两对基因均为杂合体 4种一对基因为纯合，另一对基因为杂合 F2群体中共有4种表现型 分离比 黄圆:黄皱:绿圆:绿皱=9:3:3:1= (3:1)2 ;二、分离和自由组合定律The law of segregation and independent assortment;三、多因子的自由组合;（一）利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型;;（二）分支法分析杂交后代的基因型和表现型;F1（AaBbDd）所产生的配子种类和比例的计算;F2代基因型种类和比例的计算;F2代基因型种类和比例的计算;F2代基因型种类和比例的计算;F2代表现型的分离;（三）多对独立遗传基因分离组;（四）家系（谱）分析;;29;2、人类遗传病;系谱特点： 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 患者的??亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）;（2）常染色体隐性遗传病（AR） ;系谱特点： 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因;A、常染色体显性遗传病 并指I型 家族性高胆固醇血症或高脂蛋白血症II型 MN血型（MN blood group） Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症（Huntington’s chorea） B、常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症I型 白化病I型 先天性聋哑I型 高度近视; Mendel提出的遗传因子在减数分裂前期同源染色体彼此配对，成对存在的遗传因子在减数分裂后期，随着同源染色体的分离进入到不同的子细胞中，而位于非同源染色体上非成对遗传因子则可以随机组合;亲本;第二节 遗传学数据的统计处理Section 2 Application of Statistics in Genetics;（一） 概率（机率/几率/或然率） （probability） 指一定事件总体中某一事件发生的可能性（几率） 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％ 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代（如F2）的表现型或基因型种类和比率进行快速推算;乘法定理（multiplication law） 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生的概率的乘积 例：双杂合体（YyRr）中，Yy的分离与Rr的