chapter 2 染色体与dna.ppt

OUTLINE 2.1 染色体 2.1.1染色体概述 DNA和组蛋白构成核小体，核小体再绕成一个中空螺线管成为染色质丝，染色质丝与非组蛋白结合成染色体。 原核生物特点： 只一条染色体 大多单拷贝基因 2.1.2 真核细胞染色体的组成 真核染色体：分子结构相对稳定；能够自我复制；能指导蛋白质的合成；能够产生可遗传的变异 1、染色质和核小体 由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝是由许多核小体连成的念珠状结构。 核小体是由H2A,H2B,H3,H4各两分子生成的八聚体和由大约200bpDNA组成的。另外H1在核小体的外面。 2、蛋白质：组蛋白和非组蛋白 组蛋白的特点 染色体的结构蛋白，与DNA组成核小体。 极端保守(不同物种相似) 无组织特异性(鱼精蛋白) 肽链上氨基酸分布的不对称性(N端分布碱性氨基酸，C端分布疏水基团) 组蛋白的修饰作用(甲酰化、乙酰化、磷酸化 富含赖氨酸的组蛋白H5(24%赖氨酸、16％丙氨酸、13％丝氨酸、11％精氨酸) 非组蛋白 包括：RNA聚合酶及与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等 HMG (high mobility group protein)，与DNA的超螺旋有关 DNA结合蛋白(与DNA的复制或转录有关) A24非组蛋白，位于核小体内，功能不详 3、染色体上的DNA C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量，被称为C值 (C Value)。 DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。高等生物的C值一般大于低等生物。 C-value paradox: 在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等生物的C值一般大于低等生物，但有时也存在低等生物C值大于高等生物C值，因此把C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论。 真核生物基因组DNA 不重复序列：一个或几个拷贝，占总DNA的40-80％，大多数为结构基因。 中度重复序列：重复次数在10-104之间，占总DNA的10-40％，tRNA和rRNA及少数结构基因。 高度重复序列(卫星DNA)：只在真核生物中发现，占总DNA的10-60％，一般由6-100个碱基组成，在DNA链上重复成千上万次。 真核生物基因组的结构特点 真核生物基因组庞大，一般远大于原核生物基因组 真核基因组存在大量的重复序列 真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组的90%以上。 真核基因组的转录产物为单顺反子 真核基因是断裂基因，有内含子结构 真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等。 真核生物基因组的结构特点 真核基因组中存在大量的DNA多态性(指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异，包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性) 真核基因组有端粒结构(是真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，它是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体，可以保护线性DNA的完整复制、保护染色体末端和决定细胞寿命。 4、基因组DNA所包含的基因 基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 基因具有3种特性： ①稳定性。基因的精确自我复制，并随细胞分裂而分配给子细胞，从而保证了遗传的稳定。 ②决定性状发育。基因翻译成特定的蛋白质和酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。 ③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。 基因的分类 根据其是否具有转录和翻译功能分为三类： 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因； 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因； 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因。 基因家族、假基因 基因家族（Gene Family）：来源相同、结构相似、功能相关的一系列基因，成串的排列在一起，形成一个家族，称为基因家族(真核生物). 假基因（pseudogene）在序列上与活性基因相似，但不具有功能，不能转录或翻译成为成熟mRNA或蛋白质，或产生过早的终止的无活性肽链，或由于错误的阅读框架形成无活性的蛋白质。 基因的外显子和内含子 不连续基因由外显子和内含子组成： 外显子（exon）：是成熟的mRNA或蛋白质中存在的序列。 内含子（introns）：是初级转录加工产生成熟mRNA时被剪切的间隔序列。 内含子存在于转录的初始产物中，在基因产物成熟或翻译之前必须被切除，切除的过程称为RNA的剪切。 结构基因 是基因组DNA中相当于成熟mRNA的5‘端到3’端碱基之间的区域。 转录一般在mRNA的5端，结构基因起始位点开始，但转录的终止可能会伸展到3‘端之外，最终转录的初始产物