人类遗传病课件(高三优质课).pptVIP

【尝试解答】　(1)见右图 (2)母亲　减数第二次 (3)①不会。　②1/4。 (4)24 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 练习： A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 【解析】　遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 三 人类基因组计划与人体健康 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y 可爱的宝宝们 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】　不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 核心要点突破 人类遗传病的种类 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 显性单基因遗传病 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性单基因遗传病 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 名称 特点 典型病例 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正