人类优生与基因组计划》课件.pptVIP

人类优生与基因组计划;学习目标;色盲症的发现;红绿色盲检查图;先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。 ;;;至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。;白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ; 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;血友病; 血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。;短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。;软骨发育不全的患儿;男性多毛耳 (Y);苯丙酮尿症(常、隐）;;;;达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。;例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;优生的措施; 小组讨论（我组能赢） 1、什么是人类基因组计划？ 2、参与人类基因组计划的国家有哪些？ 3、我国是哪一年加入人类基因组计划研究工作的？ 4、人类基因组计划的深远意义是什么？ ; 人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。 ;各国所承担工作比例约为 美国５４％ 英国３３％ 日本 ７％ 法国 ２.８％ 德国２.２％ ;１％意味着什么 作为迄今人类历史上最伟大的科学工程，人类基因组的“工作草图”日前绘制完毕，并于2000年６月２６日向全世界公布。我国在人类基因组计划中占据了１％的份额。这１％，对中国和世界意味着什么？“不要小看这１％，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。”人类基因组计划中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心杨焕明教授说。人类基因组约含４万到１０万个基因，由约３０亿个碱基对组成，分布在细胞核的２３对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，;1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年９月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的１％，也就是３号染色体上的3000万个碱基对，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从工作量上看，１％的数量并不算大，但却意义深远。这向全世界证明：只要目标集中，措施有力，中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，跻身于国际生命科学前沿，并做出重要贡献。;自我检测（我最棒）;谢谢;1、下列属于遗传病的是（?? ） ? A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 ? B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 ? C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发 ? D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 2、先天愚型是由于什么原因造成的（? ） ? A．常染色体的缺失 B．性染色体多一条　　 ? C．常染色体多一条 D．常染色体少一条 3、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是 （? ） ? A．外祖父 → 母亲 → 男孩 B．外祖母 → 母亲 → 男孩 ? C．祖父 → 父亲 → 男孩 D．???母 → 父亲 → 男孩;达尔文和表妹爱玛生育