认识唐氏症筛检.PDFVIP

本著作非經國泰綜合醫院同意，不得轉載、翻印或轉售 認識唐氏症篩檢 產前遺傳診斷中心主任 蔡明松 醫師 胎兒染色體異常佔所有新生兒約0.65~0.84%，雖然高齡孕婦懷有染色 體異常胎兒的機會比年輕的孕婦較高，但因為大多數的婦女都在35 歲以前 完成生兒育女之神聖任務，所以有 75~80%的異常胎兒都是由低於35 歲的年 輕孕婦所生的，因此低齡孕婦的胎兒染色體異常的篩檢是很重要的。 唐氏症是第 21 對染色體多出一個的三染色體異常，是最常見的胎兒染 色體異常疾病，新生兒發生率約為 70 0-800分之一。其臨床症狀除了重度 的智力障礙外，亦常合併心室中隔缺損 等多項先天性器官異常。 其平均壽 命約為 50 到 55 歲，而照顧一個唐氏兒平均花費新台幣五百萬元以上。 唐氏症篩檢並非是一個最終診斷，而是盡可能的將懷有唐氏兒的孕婦 篩檢出來，所以篩檢結果分為高危險群 及低危險群兩種。 所謂高危險群是 孕婦可能懷有唐氏兒之危險機率高於 1/270者，此孕婦必須選擇接受絨毛 穿刺、羊膜穿刺或胎兒臍帶血穿刺之一的方法，來做胎兒染色體檢查以得 到一個最正確的診斷。 因此隨著篩檢方法的不同，會有不同的偵測率及偽 陽性率。 當然一個好的篩檢必須具有較高的偵測率和較低的偽陽性率，才 合乎經濟效益並減少因接受絨毛穿刺、 羊膜穿刺或胎兒臍帶血穿刺術所造 成的不必要的胎兒流產。 目前唐氏症篩檢方法分為妊娠前期和中期篩檢，其篩檢標記以母血清 1 本著作非經國泰綜合醫院同意，不得轉載、翻印或轉售 標記及超音波標記為最普遍。最近因妊娠 1 0-13 週超音波胎兒頸部透明帶 的測量應用於唐氏症篩檢的標記中，大 大地提高了產前胎兒異常篩檢之偵 測率，為胎兒異常的診斷帶來突破性的發展。 妊娠中期（14-22 週）母血清唐氏症篩檢已普遍納入國內外產前檢查之 必要檢查項目之一。 唐氏症胎兒的母血清中，會有低的甲型胎兒蛋白 （AFP），高的人類絨毛性腺激素（Total hCG或 free β-hCG），低的未 結合性雌三醇（uE3）及高的抑制素A（ inhibin-A）。然而依所選擇血清標 記之不同組合，在5％之篩檢陽性率之 下，其唐氏症偵測率（Detection rate）只有 60％（雙標記）至 75％（四標記）。除了其偵測率不盡理想外， 其篩檢之時間稍嫌較晚，孕婦精神負擔也較重。 因此近年來歐美學者極力的開發妊娠前期唐氏症篩檢，希望將篩檢的 時間提早且偵測率提高。 結果發現在妊娠前期 10-13週之間，孕婦懷有唐 氏兒時，其母血清游離性貝它人類絨毛性腺激素（free β-hCG）會上升， 而妊娠性血漿蛋白-A (PAPP-A) 會有下降之趨勢。此外超音波胎兒頸部透 明帶(Nuchal Translucen cy)亦會有增厚水腫之現象。若結合此三項標記， 能在 5％的偽陽性率下，提高唐氏症偵測率至85％-90％，實在是相當大的 進步。 國泰綜合醫院從 1994年開始以AFP、free β-hCG在妊娠 14-22 週之 間做唐氏症篩檢，已有 1萬個孕婦接受 此項篩檢。 在 6.2％之偽陽性下， 2 本著作非經國泰綜合醫院同意，不得轉載、翻印或轉售 偵測率為60％，與國外報告相近。 同時從 1997 年開始收集孕婦血清以建 立國人妊娠 10-13各週之 PAPP-A 及free β-hCG 正常中間值，並且以英國 胎兒醫學基金會(The Fetal Medic ine Foundation )之方法來測量並建立 胎兒頸部透明帶厚度之各週正常中值。 而自 1999 年 4月開始提供國人第 一個在妊娠 10-13週以母血清游離性貝它人類絨毛性腺激素(free β-hCG) 及妊娠性血漿蛋白A（PAPP-A）， 並結合超音波胎兒頸部透明帶(Nuchal Translucency) 厚度測量之妊娠前期唐氏症篩檢之服務。至目前已有超過 5000個孕婦接受此項篩檢，在 5％之偽陽性率下其胎兒染色體