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肥大细胞增生症 宜春市人民医院皮肤科 陈 希 林 肥大细胞增生症（MC) 是一种皮肤、骨骼、淋巴结、内脏及单核-巨噬细胞系统中以肥大细胞异常增生为特征的较为少见的疾病。 表现为肥大细胞在一个或多个器官中聚集，其症状主要由肥大细胞释放介质和/或肿瘤性肥大细胞在各个器官的浸润引起。通常为良性过程，只有少数是恶性疾病。 根据累及的范围分为两类： ?系统性肥大细胞增生症（SM） ?皮肤型肥大细胞增生症（CM） 肥大细胞增生症MC（2000年WTO分类方法） 皮肤型肥大细胞增生症 皮外肥大细胞瘤 肥大细胞肉瘤 惰性系统性肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症伴克隆性非肥大细胞系的血液病 侵袭性系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 附其他分类法： ① ② ③为局灶性MC， ④ ⑤ ⑥ ⑦为系统性MC  系统性肥大细胞增生症（SM） 罕见，多见于成人 脏器受累＋有或无皮肤受累 无自发缓解趋势 根据临床经过：?可呈惰性 ? 高度侵袭性 临床表现：?可无明显症状 ?有介质释放＋多脏器受累 肥大细胞介质释放综合征 皮肤：潮红、瘙痒。 消化道：腹痛、腹泻、恶心、呕吐。 循环系统：心悸、胸闷、血压下降。 神经系统：头痛、晕厥、抽搐 其他：乏力、骨骼肌肉疼痛、恶液质等。 系统性肥大细胞增生症脏器受累的表现 皮肤表现：色素性荨麻疹最常见，也可为播散性皮肤肥大细胞瘤 造血系统：贫血、血小板减少 肝脾增大、门脉高压 淋巴结肿大 消化道吸收不良 溶骨性病变、病理性骨折 皮肤型肥大细胞增生症（CM） 常见于儿童 1岁内起病 病变仅局限于皮肤 有自发缓解趋势 皮肤肥大细胞增生症（2002年WTO皮肤MC分类） 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹），占75% 斑块性皮肤肥大细胞增生症（肥大细胞瘤），占17% 结节性皮肤皮肤肥大细胞增生症（假黄瘤性皮肤肥大细胞增生） 播散性皮肤肥大细胞增生症，占8% 毛细血管扩张性皮肤肥大细胞增生症 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹） 实验室检查 骨髓穿刺涂片：查找肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） 病理组织切片：皮肤、淋巴结、骨等组织活检，查找肥大细胞，甲苯胺蓝染色（+） 免疫组化肥大细胞标志物：类胰蛋白酶、CD117（+）， 肿瘤性肥大细胞标志物：CD25（+）,CD2（+） （除外肥大细胞白血病） 基因检测：KIT-D816V B超：肝、脾、腹膜后淋巴结 影像学检查：X线平片发现骨骼的成骨性或溶骨性破坏， 胃肠道X线造影可见消化性溃疡及肠道粘膜粗糙水肿等现象。 生化学检查：血浆类胰蛋白酶、血中及尿中组胺含量明显增高 血细胞分析:贫血、血小板减少 皮肤肥大细胞增生症的诊断 典型的皮肤损害和Darier征 合格的皮肤活检标本中见到多灶或弥漫性浸润的典型肥大细胞，姬姆萨或甲苯胺蓝染色（+） 对弥漫性皮肤病变者，还应做骨髓活检和穿刺，24小时尿中介质测定及骨髓扫描、胃肠道检查。 系统性肥大细胞增生症的诊断 有或无典型的皮肤损害和Darier征 骨髓涂片细胞化学及免疫组化标记以确诊 血浆类胰蛋白酶升高，常20ng/mL.(重要线索，但超敏反应、骨髓肿瘤时也升高） 腹部B超及X线骨骼检查显示系统受累 系统性肥大细胞增生症的诊断标准 SM的诊断需满足主要标准和1项次要标准 或满足3项次要标准(表1） 系统性肥大细胞增生症B型表现和C型表现 系统性肥大细胞增生症亚型诊断流程及分型 系统性肥大细胞增生症诊断流程及分型图注解 SM系统性肥大细胞增生症； ISM惰性肥大细胞增生症； AHNMD伴发其他克隆性血液病； MC肥大细胞； MCL肥大细胞白血病； MCL．AHNMD伴发其他克隆性血液病的肥大细胞白血病； ASM．AHNMD伴发其他克隆性血液病的侵袭性系统性肥大细胞增生症； ASM侵袭性系统性肥大细胞增生症； SSM冒烟型系统性肥大细胞增生症 MDS骨髓增生异常综合征； MPD骨髓增殖性疾病； ANC中性粒细胞绝对值 鉴别诊断 系统性肥大细胞增生症应与肥大细胞活化和介质释放有相似临床表现的疾病相鉴别，如血管性水肿、类癌综合征、嗜铬细胞瘤、血管活性肠肽瘤、骨转移瘤、胃泌瘤。 皮肤肥大细胞增生症出现大疱时，应与遗传性大疱性表皮松解症、儿童线状