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遗传性心律失常研究和展望 白融 首都医科大学附属北京安贞医院 国家心血管病临床医学研究中心 Inherited arrhythmias including cardiac ion channelopathy comprise a group of syndromes with unique genetic abnormalities and presentations but with very similar clinical outcomes and complications, the most terrifying of which are life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death. 编码心脏离子通道的基因突变所致的原发性心电异常 突变破坏离子流之间的平衡，影响动作电位的形成或 传导，引起心律失常 通常不伴或伴有有器质性心脏疾病 长QT综合征（Long QT Syndrome, LQTS ） 短QT综合征（Short QT Syndrome, SQTS ） Brugada 综合征（Brugada Syndrome, BrS ） 儿茶酚胺敏感型多形性室速（ Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT ） 致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ） 其它 长QT综合征 1/5000 儿茶酚胺敏感型室速 1/10000 遗传性心律失常 Brugada综合征 1/2000 进行性传导疾病 短QT综合征 心房颤动 扩张型心肌病 1/2500 肥厚型心肌病 1/500 心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右室心肌病 1/1500 心肌致密化不全 我国患病人数超过百万，大多数患者未得到诊治 7 3 9 5 5 0 6 5 6 7 8 9 0 0 9 9 9 9 9 0 0 1 1 1 1 1 2 2 Romano-Ward Schwartz syndrome score Jervell and
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