第十二章基因组的结构概述.ppt

* * 五、 分子标记的应用 建立分子标记遗传连锁图谱 进行基因定位和基因克隆 可用于品种鉴定、纯度鉴定、亲子鉴定 杂种优势遗传机理研究 动植物的起源和进化研究 人的第1染色体RFLP图谱和细胞图谱的关系。图左为RFLP图谱，右为细胞遗传图谱 拟南芥第1染色体RFLP图谱，图左为限制性酶切克隆探针位置，右为cM遗传距离 Litigation: Forensic science, paternity, patent application and infringement. Human chromosomes, with segments containing at least two genes whose order is conserved in the mouse genome as color blocks. Each color corresponds to a particular mouse chromosome. Conserved segments in the Human and mouse genome. 人类基因组： 22条常染色体 1条X染色体 1条Y染色体 人类基因组计划（Human genome project，简称HGP） 1990年10月启动、2003年4月完成； 美、德、日、英、法、中等6国科学家合作； 对人类基因组进行作图和DNA序列测定，以 便破译人类的几乎所有遗传信息。 第四节 人类基因组计划 人类基因组31.7亿个核苷酸对的序列分布 一、人类基因组计划的内容 遗传图谱：以连锁的基因（或连锁的基因外序列）之间的重组率，确定它们的相对距离。 物理图谱：以物理长度（碱基对数目）表示图距，如Mb、 kb、bp等反映基因（或基因外序列）在基因组中的位置。 序列图谱：人类基因组的22条常染色体和两条性染色体（X、Y）的DNA，总共包含约30亿对核苷酸的全基因组DNA分子核苷酸排列顺序。 基因图谱：结果表明，24条染色体上的基因的总数约3-4万个。基因图谱的作用在于鉴别出这些基因的位置、结构和功能。 人类基因组图谱 染色体上的遗传标记 染色体与基因 染色体DNA碱基排列顺序 我国承担22号染色体图谱的绘制 研究人员在工作 中心内的实验室 国家人类基因组北方研究中心 22号染色体特征示意图 22号染色体图谱 二、人类基因组图谱的价值 医学价值 有了人类基因组全序列的信息，将有利于发现致病基因，实现以DNA为基础的诊断、治疗、预防和药物设计。 科学价值 将人类基因组全序列的信息，与其他哺乳动物相比较，能使我们发现大量的基因调节序列，认识基因调控的规律，以及它在人类进化过程中所发生的变化。 人类基因组计划的实施还带动了多种重要生物（例如水稻、猪）基因组图谱的建立，为发展这些重要生物的生产提供重要信息。 对基因组进行研究的方法，不同于分别对个别基因进行研究，前者如同“撒网”，后者如同“钓鱼”。前者的效率将大大高于后者，这是不言而喻的。 简答遗传标记类型及特点 * 水稻全套单倍染色体DNA序列的分布 * 水稻全套单倍染色体DNA序列的分布 * * * * * 3.串联重复基因 在基因家族中，序列相同或一致性很高的基因彼此靠近 * * → * 着丝粒(亮点) 异染色质区(着色深的区域) 端粒 端粒区域的DNA示意图 * * * * 玉米甜粒/非甜粒 番茄红果/黄果 番茄连萼/非连萼 甜椒果色 甜椒果形 * 人类染色体组型 * * * * 二、细胞学标记 染色体的变化常常会引起某些表型性状的异常，从而可以将染色体的变化作为一种遗传标记，来分析测定基因所在的染色体及相对位置，也可通过染色体置换等进行基因的定位。 染色体数目的变化(如单体、缺体、三体、四体) 染色体结构的变异(如缺失、易位、倒位、重复等) 染色体组型(染色体数目、大小、随体有无、着丝粒位置等)和带型（C带、N带、G带等) 人类染色体组型 三、生化标记 同工酶(isozyme)：同一种酶具有多种不同形式，它们催化同样的生化反应。这类结构不同、功能相似的酶称为同工酶。 同工酶标记的特点： 可用两点或三点测验定位于染色体 编码同工酶的等位基因是共显性的 同工酶标记的不足： 具有组织特异性 发现的同工酶标记有限 四、分子标记 遗传标记多态性形成的分子基础均是基因组DNA的变异，而分子标记所揭示的多态性是直接反映基因组DNA间的差异。 （一） 分子标记的优越性 直接以DNA的形式表现 数量多，遍及整个基因组，检测位点近乎无限 多态性高，自然存在着许多等位变异，不需要专门创造特殊的遗传材料 表现为“中性”，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然的连锁 有许多分子标记表现为共显性 （二