多巴反应性肌张力障碍一家2例报告.pdfVIP

多巴反应性肌张力障碍一家 例报告 ! 周 钦 苏慧萍 曹传伟 例 男 岁 汉族 身高 系足月顺产第 胎 为肌张力障碍合并运动迟缓 齿轮样强直 姿势性反射障碍 ?D +?E + + ?QH d Q + e e e 8 出生时无窒息史 岁半会坐 岁会行走 幼儿期反应迟钝 腱反射增高 偶有病理征阳性 症状与体征多以左侧肢体明 +! +E + + + + 理解力差 岁读一年级时不理解老师讲课内容 因学习成绩 显 严重可累及头颈部及眼球部肌肉 大多数患者有明显的症 +H + + + 极差而退学 岁开始逐渐出现双手震颤 肢体僵硬 活动及 状波动性 晨轻暮重 但此种现象随年龄增大而变得不明显 dH e + + + + 日常生活动作受限 以左侧肢体明显 晨起轻 午后重 伴言 常有低身高 无感觉 高级神经活动或植物神经动能障碍 辅 + + + + e e A 语减少 无抽搐 既往无肝炎病史 无中毒史 有一孪生兄弟 助检查包括脑脊液 各种诱发电位 脑部 均正常 e e e + + d + + , 1[i 有同样病史 体检 皮肤无奶油咖啡斑 构音不清 记忆力 部分患者血清酶学增高 可能与肌肉强直收缩有关 本组报告 d D + + e + d 判断力 计算力差 面部无表情 角膜无 环 四肢肌张 的 例病人 均符合以上特点 但出现智力障碍 原因尚不清 e + + abW + ! + + + 力齿轮样强直 左侧明显 四肢肌力正常 双上肢见快速细小 楚 诊断不难 但要与下列疾病鉴别 根据无肝脏损害的 d + d U[U + + + 震颤 频率 慌张步态 征 四肢腱反 症状和体征 无 环 血清铜篮蛋白 铜氧化酶活力明显 + YG ?R + + BbC+ + abW + e \L [’8:/-K 射亢进 双侧病理征 辅助检查 血 尿 便常规 生化 降低 可与肝豆状核变性鉴别 震颤快速细小 肌强直晨轻暮 + BbCd D e e e e + A + 肝功能正常 脑脊液常规 生化 免疫球蛋白无异常 血清铜 重可与少年型帕金森病鉴别 伴有明显昼间变化 发病初期进 + e e