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HEREDITAS (Beijing) 2008 8 , 30(8): 991―995
ISSN 0253-9772 研究报告
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00991
18q
1, 2 2 2 2 2 2 2
卢洪涌 , 崔英霞 , 史轶超 , 夏欣一 , 杨滨 , 姚兵 , 黄宇烽
1. , 212013;
2. , 210002
摘要: 临床发现 1 例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行 G 显带高分辨染色体核型分析, 发现
18q21→qter 缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为 46,XX,del(18)(pter→q21:),ish
del(18)(D18Z1+, qter-) 。用DNA 多态性方法分析, 该患儿从 18q22.1 至18qter 区域内至少有8.7 Mbp 丢失, 有
MBP 基因和 GALNR 基因缺失。缺失的 18 号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是 18q21→qter
缺失的结果, 或许与MBP 基因和 GALNR 基因的缺失有关。
关键词: 染色体; 末端缺失; 发育迟缓; 荧光原位杂交
A girl with partial monosomy 18q21: cytogenetic and molecular ge-
netics studies
1, 2 2 2 2 2 2
LU Hong-Yong , CUI Ying-Xia , SHI Yi-Chao , XIA Xin-Yi , YANG Bin , YAO Bing ,
2
HUANG Yu-Feng
1. Medical Technology School of Jiangsu University , Zhenjiang 212013, China;
2. Institute of Clinical Laboratory Medicine, Department of Clinical Experiment Medicine, Nanjing General Hospital of Nanjing Command,
PLA, Nanjing 210002, China
Abstract: This study is about a girl with chromosome deletion of 18q and with mental retardation and mild delay of physi-
cal development. Based on karyotyping of high resolution, florescence in situ hybridization (FISH) and microsatellite
analysis mapping to 18q, we found that the patient’s karyotype was interpreted as 46,XX,del(18).(pter→q21:), ish
del(18)(D18Z1+,qter-). Detection of D18S979 showed that the region from 18q21.1 to 18qter was deleted, which was
originated from her fat
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