肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究.pdfVIP

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肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究.pdf

第二军医大学学报 2014年 11月第 35卷第 1l期 http://硼 .ajsmmu.Cn AcademicJournalofSecondMilitaryMedicalUniversity,Nov.2014,Vo1.35,No.11 ·1209 · DOI:10.3724/SP.J.1008.2014.O1209 · 论 著 · 肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究 徐 彬 ¨,余元勋 ,鲍远程 ,王迎新 ,李建平 ,刘 萍 ,黄迅威 ,朱 霖 1.安徽医学高等专科学校 ,安徽省遗传医学中心分子室,合肥 230061 2.安徽 中医学院第一附院神经内科 ,合肥 230031 [摘要] 目的 通过对肝豆状核变性 (wi1son’Sdisease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分 析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法 提取 67例临床确诊的WD患者 口腔黏膜细胞的基因组 DNA,应用 PCR技 术对 ATP7B全部外显子 5 端一 3 端扩增 ,运用 DNA直接测序法检测突变。结 果 在 67例患者 中,发现 WD 中ATPTB 基 因突变患者 52例 ,检出率为 77.61 ,其 中 16例纯合子突变 (12例 Arg778Leu纯合子突变和 4例 Arg919Gly纯合子突变), 5例复合突变 ,31例单纯杂合子突变 。5种 ATP7B基 因复合突变 国内罕见报道 。结论 本研究发现 5种 ATP7B基 因的复 合突变 ,这些复合突变可能与 WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。 [关键词] 肝豆状核变性 ;外显子 ;突变 ;聚合酶链反应 [中图分类号] R742.4 [文献标志码] A [文章编号] 0258—879X(2014)11—1209—06 ComplexmutationsofATP7B geneinW ilson’Sdisease XU Bin ,YU Yuan-xun ,BAOYuan-cheng2,WANG Ying-xin1,LIJian-ping ,LIU Ping ,HUANGXun-wei,ZHU Lin 1.DepartmentofMolecule,MedicalGeneticsCenterofAnhuiProvince,AnhuiMedicalCollege,Hefei230061,Anhui,China 2.DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospitalofAnhuiTraditionalChineseM edicine,Hefei230031,Anhui,China [Abstract] 0bjective TosequencetheATP7B geneinpatientswithWilson’Sdisease(WD)andtoanalyzethe relationship between themutationsand W D.Methods ThegenomicDNA wasobtainedfrom theoralmueosalcellsof67 clinicallydiagnosedW D patients:PCR wasused to amplifyalltheexons5 end 3 end ofATP7B gene.And thePCR productsweresubjectedtoDNAdirectsequencingformutations.Results WefoundthattheATP7B genemutationratewas 77.61 (52/67)inWDpatients.Ofthesepatients。16hadhomozygotemutations(including12patientswithArg778Leuand4 withArg919Gly),5hadcomplexmutations,and31hadsimplehetrozygotemutations.FivetypesoftheATP7B genecomplex mutationswererarelyreportedinChina.Conclusion Wehaveidentified5complexmutationsofATP7B gene,whichmightbe relatedtOthedevelopm

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