肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型关系的探讨.pdfVIP

两部．jr医 刎 年第26卷第川胡 著 ·临床论若 肝豆状核变性基因高频突变位点与 巾医i正型关系的探讨 杜益刚，胡纪源 ，程 楠，赵 静，韩咏竹，杨任民 安徽中医学院神经病学研究所，安徽 合肥 230061 [摘 要 ] 目的：探讨肝豆状核变性 F(IL1))ATPTB基 因高频 突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu 点突变与中医证型的关系。方法：选择 142例无血缘关系的HLD确诊患者，采用TouchdownPCR(TD—PCR)扩增 ATP7B基因的第8、12、13号外显子，并对 PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的 基因突变，对检测的阳性结果进行 DNA测序验证。同时对以上 142例HLD患者进行中医辨证分型，分析基因突 变类型与中医证型的关系。结果：142例HLD患者中48．59％(69／142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突 变，5．63％(8／142)的患者在第 12外显子检出Thr935Met杂合突变，24．65％(35／142)的患者在第 13外显子检 出Pro992Leu突变。发生Arg778Leu突变的患者中，肝’肾阴虚型 32例，气血两虚型 13例，湿热内蕴型 21例： 发生Pro992Leu突变的患者中，肝肾阴虚型 12例，气血两虚型9例，湿热内蕴型 11例。结论：Arg778Leu突变 类型与肝’肾阴虚型存在相关性 (p0．03)。Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性 (P0．05)。 [关键词]肝豆状核变性；基 因突变；PCR；中医证型 [中图分类号]R241．4 [文献标识码]A [文章编号]1004-6852(2O13)10-0001-04 ExplorationontheRelationshipbetweenTCM PatternsandHighFrequencyMutatedGene LocusinthePatientswithHepatolenticularDegeneration DUYigang,HU A CHENGNan,ZHA0Jing,HANYongzhu,YANGRenmin NeurologyInstituteofanhuiUniversityofChineseMedicine，Hefei230061，China Abstract 0bective：TodiscusstherelationshipbetweenTCM paRemsandthemutationsofgene1ocus includingArg 778Leu，Thr935MetandPro992Leu locatedatATP7B geneofChinesepatientssufferingfrom hepatolenticulardegeneration(HLD)．Method：A11142patientswimHuDwerechosen，theexon8，12nad13located atATP7BgenewasamplifiedwithTouchdownPCR (TD．PCR1，genemutationofthecodon778，935and992was testedthroughamplificationproduct0fPCR dissectedwiht restfictionenzyme．thepositiveresultsweretestedwim DNA sequencing．Above142patientsweredifferentiatedintopaRems．therelationshipbetweengenemutationand TCM paRemswasanalyzed．Result：Among142HLDpatients，48．59％(69／142)ofhtepatientsweretestedwi