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第七章 基因组学及相关组学 Chapter 7 Genomics, Functional Genomics and Proteomics 基因组学（genomics）是指对整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用进行探索的一门科学。 第一节 基因组学 Section 1 Genomics 人类基因组计划的历史 人类基因组计划（human genome project，HGP）从1990年开始实施，其目标是用15年时间，测定出人类基因组DNA的全部碱基序列。 该计划先后有六个国家的数千位科学家直接或间接参与了HGP的工作。 1999年9月，中国加入国际基因组计划 。 2000年6月26日，伟大的时刻终于来临，美国总统克林顿等六国领导人共同宣布人类基因组计划的草图完成。人类基因组全部DNA碱基序列的测序工作于2003年4月基本结束；2006年4月，最后一个染色体的测序工作完成。 人类基因组计划的研究内容： 遗传图、物理图、转录图和序列图。 二、人类基因组计划的医学中的意义 人类基因组计划在医学中的意义主要体现在： 通过对基因结构与功能的研究，推动了在分子水平上对各种生理功能的认识。 推动了基因组信息与疾病易感性的研究。 促进了对癌症的研究。 促进了对疾病遗传学背景的研究。 促进了药物基因组学的研究。 第三节 蛋白质组学 Section 3 Proteomics 蛋白质组学（Proteomics）主要研究某种生物体、组织器管、细胞或亚细胞结构在特定条件下所表达的全部蛋白质的种类和数量。 蛋白质组学的研究远比基因组学的研究更为复杂、难度更大。 双向电泳分离技术、生物信息学处理技术以及蛋白质鉴定技术被称为蛋白质组研究的三大技术。 （一）双向电泳分离技术 利用蛋白质分子所带电荷及分子量的不同，将混合的蛋白质样品首先置于IPG胶上进行等电聚焦（IEF）分离，然后再置于变性聚丙烯酰胺凝胶（SDS）上进行分离。 此法通常可分离到1000~10000种不同的蛋白质。 双向电泳示意图 双向电泳分离结果图 （二）生物质谱与蛋白质鉴定 目前，对蛋白质的鉴定主要根据其属性参数，如分子量、等电点、氨基酸组成、肽序列标签及肽质量指纹图谱等，在生物信息数据库中进行检索进行鉴定。 串联质谱仪 二、蛋白质组数据库 进行蛋白质组学研究广泛使用的生物信息数据库主要是Swiss-Prot/TrEMBL建立的蛋白质分析专家系统（Expasy）。 该数据库已收集了大量已知的蛋白质序列、肽指纹图谱及序列标签，对于蛋白质的鉴定非常有用。 三、蛋白质组学的应用 随着蛋白质组学研究的发展，目前已衍生出其他相关的蛋白质组学研究，如比较蛋白质组学、功能蛋白质组学、疾病蛋白质组学等，因此对蛋白质组学的研究可深入到医学研究领域的各个环节中。 * * Frederick Sanger Werner Arber Daniel Nathans Hamilton Smith Robert Sinsheimer Renato Dulbecco Chernobyl James Watson 杨焕明 Francis Collins Craig Venter 《水稻（籼稻）基因组的工作框架序列图》。