基因突变与胃肠道间质瘤研究进展.pdfVIP

第１６卷第９期 中国普通外科杂志 Ｖｏｌ．１６　Ｎｏ．９ ２００７年９月 ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＧｅｎｅｒａｌＳｕｒｇｅｒｙ Ｓｅｐ．　２００７ 　　文章编号：１００５－６９４７（２００７）０９－０８９２－０３ ·文献综述 · 基因突变与胃肠道间质瘤研究进展 王万川 综述　廖国庆 审校 （中南大学湘雅医院 胃肠外科，湖南长沙，４１０００８） 　　摘要： ｃｋｉｔ及血小板源性生长因子受体 （ｐｌａｔｅｌｅｔｄｅｒｉｖｅｄｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒａｌｐｈａ，ＰＤＧＦＲＡ）的功 α 能增强性突变是导致胃肠道间质瘤（ＧＩＳＴ）的主要原因。ｃｋｉｔ基因及 ＰＤＧＦＲＡ基因的突变位点及突变 方式对肿瘤的临床特征有明显影响。笔者就基因突变与 ＧＩＳＴ的关系进行综述。 ［中国普通外科杂志，２００７，１６（９）：８９２－８９４］ 关键词：胃肠道间质瘤；原癌基因蛋白质 ｃｋｉｔ；基因，ＰＤＧＦＲＡ；基因突变；综述文献 中图分类号： 文献标识码： Ｒ７３５．２　　　　 Ａ 　　 胃肠 道 间质 瘤 （ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ 而调节细胞的生长。现已证明，ｋｉｔ （９５％）来源于小肠。但发生于 ９号 ｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒ，ＧＩＳＴ）是 胃肠道中最常 ＳＣＦ系统在造血细胞、巨噬细胞、生殖 外显子的突变相对较低。有学者［１６］ 见的间叶组织源性肿瘤，占胃肠道肿 细胞、卡哈尔细胞的发生发展中起着 还首先观察到 ＧＩＳＴ中 ｃｋｉｔ基 因的 ［１］ ［７］ 瘤的 １％ ～４％ 。发病率约十万分 重要的作用 。ＫＩＴ是一种蛋白质受 １３号外显子点突变所致的 Ｌｙｓ６４２Ｇｌｕ ［８］ 之二，无明显种族差异。过去，ＧＩＳＴ 体，它由细胞外区、跨膜区、近膜区和 改变。Ｒｕｂｉｎ等 报道了位于 ＫＩＴ激 通常被划归为胃肠道平滑肌来源的 １个酪氨酸激酶（ＴＫ）区组成。其中 活 环 （１７ 号 外 显 子 ）的 １ 例 肿瘤。随着 ＣＤ３４，ＣＤ１１７等相对特 酪氨酸激酶区又被分为 ＴＫＩ区和 ＴＫ Ａｓｎ８２２Ｌｙｓ和 １例 Ａｓｎ８２２Ｈｉｓ突变。 异的标志物的发现［２－３］，以及电镜和 ＩＩ区。至今为止，所有的研究结果显 另外，在家族性 ＧＩＳＴ中也发现了 １例 ［１９］ 免疫组化发现 ＧＩＳＴ具有平滑肌和神 示发生于 ｃｋｉｔ基因的突变位于 １１， 胚系的Ａｓｐ８２０Ｔｙｒ替代突变 。由于 经细胞的双重特点，胃肠道间质瘤这 ９，１３，１７号外显子，且各个外显子的 至今仍没有一个统一的关于 ｃｋｉｔ基 一诊断才逐渐得到认可，并认为其来 突变率不相同，主要集中于１１号外显 因不同位点的突变率，笔者统计了最 ［８－１２］ ［８－１０］ 源于胃肠道卡哈尔间质细胞 （ＩＣＣ） 子 。 近几年发表的３７５例 ＧＩＳ