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遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(5)-33-3512丝 掌踞角化病41例调查报告 A 德 蕃 武（汉市江汉区民权医院皮肤科） 掌舱角化病 (keratosispalmarisetplantarls) 4个家族发病者均为出生数月至 1岁左右 是一种较少见的角化过度性遗传病Ll，。我院皮 时发病。初为掌P,发红粗．糙，随着年龄增长角 肤科自1980年一1984年所见4例，并对此4 化逐渐明显。10余岁至成年时期明显增剧，皮 个先证者进行了家族系谱的追访调查，经追访 损只限于掌YA，对称分布。患处皮肤角化过度、 又发现41例发病者 不（包括先证者），兹将调查 增厚、发硬、光滑、发亮、干燥、多呈淡黄色，踱心 结果报告如下。 无损害、边缘截然。无主观症状，冬季多发耻 裂、疼痛，重者出血，影响工作和劳动。触觉迟 调查方法和结果 钝，如触摸丝绸、塑料薄膜之物时无感觉。重症 从先证者追访其家庭，对家族中发病者与 病例，如例 1吴氏家族，除上述症状外，掌踞皮 不发病者迸行病史的询问和检查。已故发病者 肤增厚扩展到指、趾关节背侧皮肤。指部掌侧 的调查，通过家族人员多次回忆确实无误方列 面及掌部部分呈优状增生改变，污秽色泽，足 人统计。 一致性增厚呈板状，并于跳前部中央或两侧缘 调查内容 包括初发年龄；皮损情况及 呈脐眠样增厚。部分患者手足多汗，足恶臭，并 发展过程；家族史、近亲结婚史；一般健康情况 伴有指、趾甲卷曲、变厚、混浊等改变 （见图2, 及有可能的合并症、智力发育；皮肤有否色素沉 图3）0 着、头发有无脱落 多（、少）、角膜有无异常；乳、恒 讨 论 牙发育及脱落情况，牙釉质缺损，牙周疾患；是 否伴发精神病、震颤、全身或半边屡缩；食道癌 Franceschettj氏等对遗传性皮肤角化病的 症状。手掌、足P,部角化过度、优状增生；皮损 临床学的分类法设想如下：将皮肤角化病分显 边界是否损害手、足背侧面；趾、指甲有否卷曲、 性型、X连锁型以及隐性型。显性型可仅有掌嫌 增厚变形、指尖紧张、变细、疼痛、多汗、掌踞脱 角化病或合并其他征状和症状z[1a查有关文献 屑，皮肤千燥等项目。最后绘制成4个家族的 记载I”一”，掌0,角化病遗传方式多为常染色体显 掌Of角化病家谱图 （图 1）。 性遗传，但也有隐性遗传和X连锁遗传的报告。 调查结果 4例先证者，经追访斗个家 早在 1905年 Jacob和 Fultou曾报告：连续 族均有阳性家族史，但无近亲结婚史。斗个家 ，代的1系谱，患者 7男 7女；1933年 Co- 族有90人，患者的子代共73人，其中不发病者 ckayne报告47个家系，其中594个患者和483 32人，发病者41人，男 17，女24。发病比例 个正常个体。594个患者中，男310，女284。这 41/73，近于1/2。连续，代有发病者仅1个家 些报告都指出本病属显性遗传，，‘。 族；连续4代有发病者2个家族；连续2代有发 病者 1个家族，其中最多的1个家族，5代中发 PtrDeian:Surveyof41CasesofKeratosisPalmaris etplantaris 病者20人。 本文于 1984年 10月 16日收到。 33 图I 四个家族掌疏角化病患者家系