肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析.pdfVIP

空堡』L抖盘直!!!!生!!旦篁!!鲞笠1 843 1塑鱼!!!!』里型迪!：堕!!!塑!竺!!!!：!丛!!：堕!：!! ．论著 肺表面活性物质相关基因变异在南宁市 汉族和壮族杂交人群中携带的分析 DePass 陈玉君 陈少科 Keleey Daniel AaronHamvas J．Wegner 农光民 王亚洲 范歆罗静思 【摘要】 目的 探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法 以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取 基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋自B(SFTPB)、表面活性蛋向C(SFTPC)、ATP连接盒 转运子A3(ABCA3)、磷脂酰转移酶(LPCATl)、胆碱磷酸转移酶(c圩P)、磷酸胆碱胞苷酰转移酶 (PCYHB)为候选基因，应用Illumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序，并应用合 并变异的统计分析方法，获取功能性变异的等位基鼹频率。结果 (1)薅组共发现变异128种，其吱； 同义变异44种，非同义变异66种；碱基插入／缺失18种；在这些变异中，有28种为功能陛变异，其中 有2种变异m现2次，其他变异各出现一次，共有30个功能性变异的等位基因；(2)男女两组均以 ABCA3基因出现功能性变异的频率最高，其等位基因频率分别为0．014(1．4％)和0．04(4％)；6个 候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0．041(4．I％)和0．08(8％)，P：0．06． 结论 (1)汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异；(2)出现变异频率最 高的基因为ABCA3，提示该基冈变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的 作用。 【关键词】 肺表面活性物质相关蛋白质类； 变异(遗传学)； 亚洲大陆世系人群； 小地区 分析；遗传学研究 snrfactantassociated variantsinmixedethnic of Pulmonary gene Hartand population Zhuang CHEN地ij帆8，CHENShao—ke，KelceyDePass，Daniel_Wegner，AaronHamvas，NONG GMng—min． 删ⅣGYa—zhou，FANXin，LUO First Jirtg—si．DepartmentofPediatrics，theAffiliatedHospital()厂Guangxi Medicaf 53002 1．China University．Narming To tim of suffactantasso(-iated 【Abstract】0bjectiveexploreprevalence pulmonmy pathwavgenes functionalval‘iantsinChinese a of cohort258mixedethnic ofHan population．MethodUsing population an(1