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2017-08-27 发布于上海
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【例1】（2013江苏卷，31）（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: β?地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。预防：积极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。　关注人类遗传病（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。