白塞病诊断和治疗指南中华医学会风湿病学分会l概述白塞病.docVIP

白塞病诊断和治疗指南 中华医学会风湿病学分会 l概 述 白塞病(Beheet，s disease，BD)又称贝赫切特病、口一眼一生殖器三联征等。是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。 本病在东亚、中东和地中海地区发病率较高，又被称为丝绸之路病。好发年龄为16—40岁。男性患者血管、神经系统及眼受累较女性多且病情重。 2临床表现 本病全身各系统均可受累。有时患者需经历数年甚至更长时间才相继出现多种临床症状和体征。 2.1 口腔溃疡：几乎100％患者均有复发性、痛性口腔溃疡(ADhthous ulceration，阿弗他溃疡)，多数患者为首发症状。溃疡可以发生在口腔的任何部位，可为单发，也可成批出现，圆形或椭圆形，边缘清楚，深浅不一，底部有黄色覆盖物，周围为一边缘清晰的红晕，大约1～2周后自行消退而不留瘢痕。 复发性口腔溃疡是诊断本病的最基本必备症状。 2.2生殖器溃疡：约75％患者出现生殖器溃疡，病变与口腔溃疡基本相似，但出现次数少。溃疡深大，疼痛剧，愈合慢。受累部位为外阴、阴道、肛周、宫颈、阴囊和阴茎等处。有患者可因溃疡深而致大出血。 2.3眼炎：约50％患者有眼炎，双眼各组织均可累及。表现为视物模糊、视力减退、眼球充血、疼痛、畏光流泪、异物感、头痛等，致旨率可达25％，是本病致残的主要原因。最常见的眼部病变为色素膜炎(uveitis)，可伴有或不伴有前房积脓，后葡萄膜炎和视网膜炎可影响视力。 2.4皮肤病变：皮损发生率高，可达80％。98％，表现多种多样，有结节性红斑、脓疱疹、丘疹、痤疮样皮疹等。同一患者可有一种以上的皮损。特别有诊断价值的皮肤体征是结节红斑样皮损和对微小创伤(针刺)后的炎症反应。 2.5神经系统损害：又称神经白塞病，可有多部位受累，发病率约为5％～50％，少数(5％)可为首发症状。中枢神经系统受累较多见，可有头痛、Homer综合征、假性球麻痹、癫痫、无菌性脑膜炎、视乳头水肿、偏瘫、失语、截瘫、感觉障碍、精神异常等。周围神经受累较少，表现为四肢麻木无力、周围型感觉障碍等。神经系统损害患者多数预后不佳，脑干和脊髓病损是本病致残及死亡的主要原因之一。 2.6消化道损害：又称肠自塞病，发病率为10％一50％。从口腔到肛门的全消化道均可受累，溃疡可为单发或多发。严重者可有溃疡穿孔，甚至可因大出m等并发症而死亡。 2.7血管损害：本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可累及，约10％～20％患者合并大中血管炎，是致死致残的主要原因。动脉壁的弹力纤维破坏及动脉管壁内膜纤维增生，造成动脉狭窄、扩张或产生动脉瘤，临床出现相应表现。静脉系统受累较动脉系统多见。25％左右患者发生表浅或深部的血栓性静脉炎及静脉血栓形成，造成狭窄与栓塞。 2.8肺部损害：肺部损害发生率较低，但大多病情严重。肺动脉瘤体破裂时可形成肺血管一支气管瘘，致肺内出血；肺静脉血栓形成可致肺梗死；肺受累时患者有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。大量咯血可致死亡。 2.9其他：半数左右的患者有关节症状，表现为局限性、非对称性关节炎。人类白细胞抗原(HLA)一B27阳性患者可有骶髂关节受累，出现与强直性脊柱炎相似表现。肾脏、心脏损害较少见。附睾炎发生率不高但较具特异性。妊娠可使多数患者病情加重，可有胎儿宫内发育迟缓，产后病情大多加重。 3诊断要点 3.1临床表现：病程中有医生及患者观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。 3.2实验室检查：无特异性实验室检查异常。活动期可有红细胞沉降率增快、c反应蛋白升高；部分患者冷球蛋白阳性。 HLA—B5阳性率较高，与眼、消化道病变相关。 3.3针刺反应试验(pathergy test)：用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0．5 cm沿纵向稍作捻转后退出，24～48h后局部出现直径2 mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60％～78％。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。 3.4特殊检查：神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。急性期磁共振成像(MRI)的检查敏感性高达96．5％，可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期MRl检查时应注意与多发性硬化相鉴别。 胃肠钡剂造影及内窥镜、血管造影、彩色多普勒检查有助诊断病变部位及范围。肺x线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗死时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨率cT或肺血管造影、同位素肺通气艟注扫描等均有助于肺部病变诊断。 3.