06佝偻病分析课件.pptVIP

患儿经日光照射或治疗后，症状减轻或消失，活泼可爱，肌张力恢复，生钙、磷逐渐恢复正常，ALP需1～2月降至正常。2～3周后骨骼X线改变有所改善：出现不规则钙化线，骨化带致密增厚，骨骺软骨盘2mm，逐渐恢复正常 恢复期 多见于2岁以后儿童，临床症状消失、生化和X线检查正常，重症患者仅留有不同程度的骨骼畸形 后遗症期 诊断 主要根据有无维生素D缺乏的病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查作出诊断 鉴别诊断 粘多糖病:粘多糖代谢异常,多器官受累,多发性骨发育不全,头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平。骨骼X线与尿中粘多糖测定可诊断 软骨营养不良：遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小+骨骼X线可诊断 脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可诊断 低血磷抗维生素D佝偻病：性连锁遗传，可为常染色体显性或隐性遗传。肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。症状多发生于1岁以后，2～3岁仍有活动性佝偻病表现。血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。维生素D治疗无效 远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代酸，多尿、碱性尿(pH6)，低血钙、低血磷、低血钾，血氨增高 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，Ⅱ为靶器官1,25(OH)2D受体缺陷，两型均有严重的佝偻病表现，Ⅰ型有高氨基酸尿症，Ⅱ型有脱发 肾性佝偻病：慢性肾功能障碍致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺功能继发亢进，骨质普遍脱钙，呈佝偻病改变，侏儒状态 肝性佝偻病：肝功能不良使25(OH)D生成障碍，伴胆道阻塞者，影响VD吸收，抑制钙吸收。低血钙性抽搐和佝偻病体征 治疗 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗原则应以口服为主 一般剂量：为50μg～100μg (2000IU ～ 4000IU)，或1,25(OH)2D3 0.5μg ～ 2μg，一月后改为预防量400IU/日 大剂量疗法：与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；无可靠方法评价。适用于重症患儿有并发症如肺炎、腹泻和急性传染病或无法口服者。 维生素D 20万IU～30 万IU一次肌注，三月后改预防量 治疗一个月后应复查，如临床表现、血生化及骨骼X线改变无恢复征象，应与抗VD佝偻病鉴别 其他：注意加强营养，及时添加其它食物，坚持每日户外活动。膳食中钙摄入不足，应补充适当钙剂 预防 围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、VD以及其它营养素的食物。孕末3个月适量补充维生素（800IU/日）有益于胎儿贮存充足VD，满足生后一段时间生长发育需要 婴幼儿期：日光浴与适量补充维生素是关键。对高危儿生后2周开始加维生素D 800IU/日，3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充预防量VD，至2岁。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。一般不加钙剂 维生素D缺乏性手足搐搦症Tetany of vitamin D deficiency 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以内小婴儿。目前因预防工作的普遍开展，发生较少 病因和发病机理 维生素D缺乏，血钙下降，甲状旁腺不能代偿性分泌增加，总血钙1.75mmol/L (7mg/dL)，或离子钙1.0mmol/L(4mg/dL)，引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。血磷正常 临床表现 主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，伴有活动期佝偻病表现 隐匿型：血清钙为1.75mmol/L～1.88mmol/L，没有典型发作症状，可刺激神经肌肉引出体征 面神经征(Chvostek sign)：以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处），引起眼睑和口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性 腓反射(Peroneal reflex)：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者为阳性 陶瑟征(Trousseau sign)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛症状为阳性 典型发作：血清钙1.75mmol/L，出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦称典型发作 惊厥：无热惊厥最常见。突发四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，数秒至数分钟。数日1次至1日数次或数十次。可轻微发作 喉痉挛：婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突发窒息，严重缺氧甚至死亡 手足搐搦：见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲 突发无热惊厥，反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，有佝偻病存在，总血钙1.75mmol/